客岁初春的一天，老朋友陪着一对中年夫妻抱着满月的婴儿，匆匆到来请我检验征询。因当地病院诊断治疗他俩高龄受孕、剖腹分娩的男婴患有先天愚型。怀着一线愿望，一家三口远道而来，乞求省城的大夫能有灵丹妙药，或重新诊断治疗又或许药到回春治好患儿，令不幸的家庭重拾欢乐。我接过这豢养得不错的婴儿，心头不觉一沉，依靠在母亲怀里的，居然是一个典范的先天愚型患儿外貌：头颅小而圆、后枕部较平，脸圆鼻扁，眼裂窄细而向外上翘起(似粤剧的花旦女眼)，两眼相距分明过宽，睫毛稀少短小，嘴唇较厚、舌大而常张口外伸、流涎不断，四肢关节柔嫩、肌张力低下、通贯掌、耳小而位较低，全部外貌是一个痴顽相。化验后果，我院的染色体测查显示患儿是“21-三体”。 本文源于网络www.bbcms.net转载
先天愚型又称21-三体综合征，它是人类染色体病中最为常见的一种，智力发育不满是本病最凸起又最严峻的表示，智商一般在20～50之间，随着年纪增长、智商非但不升反而降低，约半数患儿伴发先天分心脏病。患者的平均寿命不长，约50%患儿5岁前死于多种并发症(如肺炎等感染性病症)，后天练习可能有助患儿改良举措发育。智力稍好者可以学会简单的手工劳动、甚至能浏览，较差者则连言语和日常生活自理都有艰苦。一般患儿性情生动、好模拟、爱音乐，但抽象思想才能受损最大，所以，进修对于他们真是艰苦重重。 www.bbcms.net转载自网络
典范的21—三体综合征绝大局部是新生的，与父母的染色体核型无关，它是胚胎发育时减数分裂而不别离的后果，与卵子的老化关系很大。已婚女子年纪越大、卵子越老化、越不易别离，后果使应有23对46条染色体的子女变成47条，招致了21—三体综合征。也有很少局部与遗传要素有关，故对已生有一个患儿的双亲，应作染色体检验，以扫除遗传要素，做为下次妊子的参考。《母婴保健法施行方法》规定，35岁以上的怀孕的妇女必需实行产前诊断治疗，目标在于预防先天愚型患儿的出身。据统计，我国每年有2.5万至3万先天愚型儿出身。在通常人群中，此病的产生率为千分之一，而35岁以上的女仕生育这类病婴的可能性为1%～2%，44岁以上的怀孕的妇女则可达1／44。 来源于网络bbcms.net转载
发病要素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照耀、本身免疫性病症及病毒感染(如传染性肝炎)有关。故应及早预防为主。
www.bbcms.net转载自网络
本文源于网络bbcms.net转载