唐氏症是一种染色体异常的病症,其产生率在小于35岁的产妇中约为1/800,其染色体异常的组合包含: www.bbcms.net转载自网络
a. 三染色体症(95%):第21号染色体多出一个 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
b. 转位(4%):二个染色体之间产生结构上的断裂及转接 本文源于网络bbcms.net转载
c. 镶嵌型(1%):人体细胞内同时混杂存在46个及47个染色体
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三染色体症的唐氏儿是因父母生殖细胞分裂时,染色体未能正常别离所致,此种异常和母亲的年纪添加有关;至于转位型的唐氏儿有1/4是因遗传而来,另3/4则是天然产生。对于转位型唐氏儿的父母亲,我们建议需要做染色体的检验,以查明缘由及猜测再发率;至于带因者的兄弟姊妹也应当承受检验。就三染色体而言,其再生唐氏儿的风险性约为1%;若为转位型,则下一胎再生唐氏儿的风险性高达5-20%。所以产妇于再次受孕8-10周时,可做绒毛膜的绒毛取样或于受孕16-18周时做羊膜穿刺术,以利优生保健。
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