今朝我国每年2000万新生婴儿中，约有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿出身，加上出身后数月和数年才浮现出来的缺点，先天残疾儿童总数高达80万~120万，约占每年出身生齿总数的3％~5％。最常见的五种出身缺点和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天分心脏病和脑积水。 本文源于网络www.bbcms.net转载
出身缺点的八大缘由
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大多数出身缺点首要由遗传要素与环境要素共同作用惹起，首要有以下缘由：
1.近亲娶亲所致的遗传病产生率分明添加。2.高龄妊子使唐氏综合征发病风险增高。3.孕期养分缺少（如叶酸缺少等）可招致神经管畸形，如脊柱裂等。4.怀孕的妇女产生病毒（如风疹病毒）感染会招致出身缺点。5.怀孕的妇女患有糖尿病等病症会添加母体的幼体畸形的产生率。6.孕期使用某些药物可能致畸。7.怀孕的妇女有不良癖好（如吸毒、抽烟、喝酒、大量饮用咖啡等）可添加母体的幼体畸形的产生率。8.怀孕的妇女接触有毒有害物资（如汞、铅、苯、农药、X射线）等会招致出身缺点。
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产前诊断治疗防止出身缺点
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产前诊断治疗是指对母体的幼体严峻或致死性的先天缺点和遗传性病症实行诊断治疗，包含响应的筛查。供给产前诊断治疗技巧服务的医疗保健机构必需经过卫生行政部门的审批许可，并承受卫生行政与卫生监督部门的法律监督。怀孕的妇女有下列情况之一就该当实行产前诊断治疗： 本文源于网络bbcms.net转载
1.羊水过多或许过少者。2.母体的幼体发育异常或许母体的幼体有可疑畸形者。3.受孕早期接触过可能招致母体的幼体先天缺点的物资者。4.有遗传病家族史或曾经分娩过先天分严峻缺点婴儿者。5.曾经有两次以上不明缘由的小产、胎死腹中或新生婴儿死亡者。6.年纪超越35周岁者。 来源于网络bbcms.net转载
三道防线预防出身缺点
第1道防线是指避免出身缺点儿的产生，今朝可利用的婚前医学检验和怀孕之前保健具体办法包含：
1.防止近亲娶亲生育和大龄生育。 来源于网络bbcms.net转载
2.怀孕之前三个月至孕后三个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的产生。 来源于网络bbcms.net转载
3.食盐加碘可预防地方性克汀病。 本文源于网络bbcms.net转载
4.怀孕之前三个月接种风疹疫苗。
5.在孕早期实时发现和医治糖尿病等病症。
6.远离毒品、戒烟、戒酒。
7.严厉掌握孕期用药平安。
8.女仕应防止接触有害物资。 www.bbcms.net转载自网络
第2道防线指减少出身缺点儿的出身，今朝可利用产前筛查、产前诊断治疗和孕产妇保健等办法，具体办法如下： 本文源于网络bbcms.net转载
1.实行怀孕之前遗传征询和遗传学检验。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
2.实行产前筛查和异常染色体筛查。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
3.产前实行甲胎蛋白血清生化检验和神经管畸形筛查等。
4.受孕16~24周实行超声检验，80％的母体的幼体畸形可以被查出。 bbcms.net转载自网络
第3道防线指对出身缺点儿及早发现和医治，尽量改良其预后。今朝可利用新生婴儿病症筛查和儿童系统保健，具体方法为：
1.实行新生婴儿先天分代谢性病症筛查，实行早期干涉。
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2.对新生婴儿实行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的水平。
3.开展儿童系统保健，即经过规范体检及早发现畸形缺点，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先芥蒂、唇腭裂等，争取合时实行手术医治。
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