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健康教育:地中海贫血-产前检查
发布时间:2010-07-22 转载:
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健康教育:地中海贫血-产前检查
,健康教育:地中海贫血-产前检查地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿出生。地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲...,以下是完整【
健康教育:地中海贫血-产前检查
】原文:
健健康康教导:
地中海
贫血
-
产前
检验
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地中海
贫血
是由一组
遗传性
溶血
性
贫血
。全世界每年约有10万例重型
地中海
贫血
的
患儿
出身。
地中海
贫血
最常产生在
意大利
、希腊、中东、南亚及非洲地域。
www.bbcms.net转载自网络
1.各类
地中海
贫血
有何不同?
地中海
贫血
包含几种不同类型的
贫血
(
红细胞
缺少)。个中首要类型有两种:α
地中海
贫血
和β
地中海
贫血
,其分类根据是
红细胞
中携氧
蛋白
(即
血红蛋白
)的哪局部缺少。
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最重型的α地中海贫血,首要散布在南亚、中国、菲律宾地域,会招致母体的幼体或新生婴儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情比较轻,只要不同水平的贫血。
而β地中海贫血的表示,从非常严峻型到对健健康康无波及的不同水平。
● 重型地中海,被称为Cooley贫血,以1925年第一次发现该症的大夫名字定名的。
● 中间型地中海贫血,是一种轻度的Cooley贫血。
● 轻型地中海贫血,除血红蛋白异常外可能不会惹起任何症状。
2.地中海贫血若何波及儿童?
大多地中海贫血儿童出身时看来是健健康康的,但生后一两年中开始变得惨白、倦怠、焦躁与食欲不振。他们发展迟缓,还常呈现皮肤黄疸。
假如不医治,患儿肝、脾、心脏实行性增大。骨骼变得细、脆,面部骨骼变形,地中海贫血的患儿看起来长得都很类似。心衰和感染是未经医治的地中海贫血患儿的首要死因。
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3.有什么医治办法?
定期输血和使用抗生素能改良重型地中海贫血患儿的外观。固然中度地中海贫血患儿在并发症开始呈现时会被要求输血,但通常是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血(通常每3~4周一次)的目标在于保持其血红蛋白接近正常水平,以避免并发症呈现。这一医治方法通常称为“超高量输血”,以促进患儿的发展发育与健健康康,同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是,反复输血会招致体内铁的蓄积,后者会毁伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被引荐用以清除体内过量的铁,从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物一般会在患儿天天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂医治的重型地中海贫血患儿可存活20~30年,甚至更长。由于强化铁鳌合剂医治计划仅在20世纪60年才开始引入,长时间研讨显示承受医治的个体正在存活,甚至时间可能更长。
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地中海贫血也可经过骨髓移植医治。但是,这一医治只要当少局部患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效,此外骨髓移植过程也充溢风险,并可招致死亡。
4.本病是若何产生的?
所有类型的地中海贫血都只经过遗传的方法传达。它不会从患儿直接传达给正常孩子。这一病症是经过携带有地中海贫血致病基因的父母传给子女。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因,绝大多数携带者可以过完整正常、健健康康的日常生活。
当父母双方均为携带者时,他们的孩子有1/4的机会辨别从父母那边遗传地中海贫血基因,从而患上重型地中海贫血;有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者;1/4的机会遗传两个正常基因,从此完整解脱患病或携带者的状态。上述状况,已婚女子每次受孕,怀上地中海贫血母体的幼体的机率都是如此的。
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5.有没有检测地中海贫血的试验?
有。血液检验和家族基因检测可以判别个体能否是地中海贫血患者或携带者。此外产前检验利用绒毛活检和羊水穿刺可以检测出母体的幼体能否患地中海贫血。早期诊断治疗非常重要,由于早期医治可以尽可能地预防并发症的呈现。
6.地中海贫血可以被预防吗?
今朝,这一病症还不能被预防。但经过健健康康教导、性状检测、遗传征询及产前诊断治疗等项目可以给家庭供给足够的医疗信息来协助他们拥有健健康康的孩子。
以为本人可能是地中海贫血患者或携带者的人应当到病院或遗传服务中心猎取最新知识并实行相干检测,可以检测出他们能否是携带者。遗传征询医师会协助他们制订将来家庭的方案。
采取基因剖析法实行产前诊断治疗,可在妊子早期对重型β和α地中海贫血母体的幼体作出诊断治疗,并实时给予医学处置,是今朝预防本病卓有成效的办法。
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7.今朝正在实行哪些地中海贫血的相干研讨?
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