先天分愚型筛查
检验目标：唐氏综合症 bbcms.net转载自网络
检验办法：抽血 本文源于网络www.bbcms.net转载
检验时间：全部唐氏综合症的筛查包含三项，孕妈妈可以在孕9周时先做个中一项，等到了孕14周～21周再查别的两项内容，也可以在孕17周将两项筛查一次完成。 本文源于网络www.bbcms.net转载
引荐人群 妊子第14-20周怀孕的妇女 本文源于网络bbcms.net转载
检验目标和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有严峻的智力障碍，日常生活不能自理，并伴有复杂的血汗管病，需求家人的长时间照料，并给家人招致极大的精神及经济上的担负。我国每年约有26，000个唐氏症患儿出身，平均每小时就有3个。为了进步生齿本质，贯彻优生优育的国策，只要经过产前先天愚型筛查、产前诊断治疗的办法根绝这种最常见先天分缺点患儿的出身。 bbcms.net转载自网络
15-20周怀孕的妇女检验血清AFP、HCG和PAPPA还可筛查出的先天愚型有:神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征；
先天愚型儿的出身，不只给家庭带来巨大痛苦和不幸，也给社会带来一定压力，更不利于全社会生齿本质的进步。因而要增强此症的产前预防，进步产前诊断治疗的准确率，重视预防性优生办法，一旦明白诊断治疗，即可终止妊子，从而尽量减少人群中21－三体儿之个体，进步生齿本质。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
先天愚型，又称Down氏综合征、21－三体儿、软呆子、伸样痴呆，是人类第一个描绘的染色体病症，也是最为常见的染色体病症之一。在所有智能落伍的病症中占10％～15％之多，严峻波及社会和家庭的全体本质及健健康康幸福。随着日常生活水平的逐渐进步，人们对优生优育知识的逐渐加深以及医学遗传学研讨的飞速开展，今朝以为此病是完整可以预防的。即做好产前预防工作，可减少患病儿的娩出。
1母亲年纪的要素 www.bbcms.net转载自网络
母体的幼体产生此病的机率与母亲的年纪成正相干。据文献报道，怀孕的妇女>30岁者，此病的产生率为1/1000。>35岁者，为1/300。35～39岁者，1/50。>40岁者，为1/20。故已婚女子应防止在40岁以后生育，凡年纪35岁以上的已婚女子应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应增强遗传征询及产前诊断治疗。
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2怀孕之前染色体诊断治疗的重要性 本文源于网络bbcms.net转载
染色体检验是确诊此病的重要手腕。按遗传学规范，先天愚型有三类（1）规范型：为47，XX（或XY）＋21，占95％。（2）易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5％～5％。（3）嵌合体型，占2％～4％。个中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿，都应实行染色体检验，依据遗传学类型猜测产生此病的机率以指点能否能再次受孕或不能生育。若已受孕，应实时实行产前检验，必要时终止妊子。
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3妊子早期的预防 来源于网络bbcms.net转载
先天愚型的预防越早越好，尤其在妊子8周内。据报道此症的产生是在生殖细胞的减数分裂过程中，因为某些要素的波及产生不别离所致。故早期妊子应防止乱用化学药品，尤其是磺胺类药物以及X线照耀，防止腹部照耀。预防传染性肝炎等病毒感染及本身免疫性病症（如慢性甲状腺炎）的产生。
4产前诊断治疗办法
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4.1生物化学办法妊子相干血浆蛋白－A可测出70％的先天愚型儿，并被以为是筛查的首选办法，若与绒毛膜促性腺激素（HCG）一同测定加以判别则后果更好。母血甲胎蛋白（AFP）在妊子中期<0.75者可疑。其它如血清特异性β－1糖蛋白（SP－1）、尿素抗嗜中性白细胞磷酸酶、游离雌三醇（E3）、抑制素A等值的测定有助于此症的诊断治疗。
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4.2物理学手腕随着近代超声诊断治疗技巧与装备的不断改良，超声已代替了具有毁伤性的诊断治疗办法—放射诊断治疗办法。国表里学者猜测，不久的未来超声影像检验将被用来筛查先天分畸形。母体的幼体超声成像技巧为筛查先天愚型供给了又一种无毁伤手腕，其规范是在孕13～14周时察看母体的幼体颈部皮肤下透亮区的厚度，以3mm为规范，>3mm者为可疑。若此项技巧联合有关生化指标综合判别，意义更大。 www.bbcms.net转载自网络
4.3细胞学办法如前所述，染色体检验是诊断治疗本症最常用和最可靠的办法，尤其对于其母为21－三体嵌合型者更有意义。已有报道从母血中提取到少量母体的幼体细胞的DNA用于产前此病的诊断治疗，此办法的开展将为往后临床供给便利有效、无创伤的应用远景。经过羊水穿刺、绒毛活检，借助分子细胞生物学技巧对母体的幼体染色体核型实行剖析可做出明白诊断治疗，在孕8～14周即可实行，经过荧光DNA探针原位杂交法在术后24h即可检出本病症母体的幼体。但不利之处是此两项检验是毁伤性的，小产是其首要反作用。今朝，随着临床技巧的不断改良和完美，反作用的产生率已降至0.5％～2.7％。
先天愚型儿的出身，不只给家庭带来巨大痛苦和不幸，也给社会带来一定压力，更不利于全社会生齿本质的进步。因而要增强此症的产前预防，进步产前诊断治疗的准确率，重视预防性优生办法，一旦明白诊断治疗，即可终止妊子，从而尽量减少人群中21－三体儿之个体，进步生齿本质。 www.bbcms.net转载自网络
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