• 健康教育：脆性X染色体综合征-产前检查

• 发布时间：2010-07-09　转载：育婴百科网　分类：分娩产后　热度：加载中 ℃

欢迎光临育婴百科网，今天给大家带来的育婴知识文章是：健康教育：脆性X染色体综合征-产前检查，健康教育：脆性Ｘ染色体综合征－产前检查脆性Ｘ染色体综合征又称为Ｍａｒｔｉｎ—Ｂｅｌｌ综合征，是最常见的遗传性智力低下疾病。男性发病率为１／４０００，女性发病率为１／...，以下是完整【健康教育：脆性X染色体综合征-产前检查】原文：

• 健健康康教导：脆性X染色体综合征-产前检验 bbcms.net转载自网络

  　　脆性X染色体综合征又称为Martin—Bell综合征，是最常见的遗传性智力低下病症。男性发病率为1/4000，女仕发病率为1/8000，在人类所有种族中均有发病。 来源于网络bbcms.net转载
  　　脆性X染色体综合征是发病率仅次于Down综合征的智力低下性病症。后者是因为多了一条额外的染色体惹起，而脆性X染色体综合征是由一个基因异常惹起的。 来源于网络bbcms.net转载
  
  1. 什么缘由招致脆性X染色体综合征？
  　　1991年，美国的一群研讨人员发现脆性X染色体综合征是位于X染色体上的一个基因，又叫脆性X染色体智力低下基因1（fragile X mental retardation 1 gene ，FMR-1）产生突变惹起的。每个人都有23对染色体，或46条染色体。个中一对是决定个体性其余性染色体（即X染色体和Y染色体）。一般女仕有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。女仕若遗传了一条带有FMR-1基因的X染色体，而另一条X染色体上的基因一般是正常的，因而女仕比男性受脆性X染色体综合征的波及少些，即便患病，症状也比男性轻，也就是女仕根据正常基因所在染色体随机失活的水平而表示出不同的外显率。男性只要一条带有FMR-1基因的X染色体，因而他们一般受累水平更严峻。
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  　　脆性X染色体综合征得名于含有突变基因的X染色体长臂上某一部位的表示：在一定条件下，放在显微镜下察看，这一部位看上去象丝线一样细，脆性很大。
  　　突变基因FMR-1的5’端有一个为精氨酸编码的CGG三核苷酸串联反复序列。正常人群CGG反复序列为6～40个（又称为暗码子反复或三体反复）。而突变为该序列的高度反复。中度反复为前突变（PM），反复序列为60～200次，当带有PM的携带者传给子女后，反复将可能扩展更厉害，构成200个以上的CGG反复序列，这时就称为全突变（FM）并伴有CPG岛的高度甲基化，失去全体功能，无法制造正常蛋白。今朝还不晓得这种蛋白缺少到如何的水平才干惹起脆性X染色体综合征，但有很多研讨表明这种蛋白的缺少会波及大脑中神经细胞之间的互相联络。
  
  2. 脆性X染色体综合征是若何遗传的？
  　　脆性X染色体综合征能从携带者母亲遗传给孩子。在美国大约250个已婚女子中就有1个携带FMR-1基因。假如一个已婚女子的FMR-1基因是前突变或全突变则被以为是脆性X染色体综合征的携带者。一个前突变的携带者一般不发病，但是最近一些研讨显示这些已婚女子一般早年绝经（40岁以前绝经）的风险性增大。大约1/3到1/2的带有全突变的女仕携带者会表示出一些脆性X染色体综合征的症状，但一般不如带有全突变的男性症状严峻。 本文源于网络www.bbcms.net转载
  　　前突变已婚女子携带者每次受孕都有50％的机会将突变基因传给她的孩子。一些遗传了突变基因的孩子可能是前突变，孩子不会发病。但当突变基因传给孩子时反复序列也可能扩增，发生全突变，孩子就发病。
  　　全突变基因的已婚女子携带者每次受孕都有50％的机会将全突变传给下一代。绝大多数遗传了全突变的男孩会发病，而遗传了全突变的女孩中大约仅有一半的会发病。
  　　FMR-1基因前突变的男性也能成为不发病的携带者，他会将前突变传给他的所有的女儿但不会传给他的儿子，而他的女儿一般不发病，但会成为前突变的携带者并将前突变传给她们的下一代。与女仕不同，前突变的男性在将前突变传给女儿时，CGG反复序列一般不会再次扩增。最近的一些研讨表明50岁以上的带有前突变的男性会表示一些神经性病症包含眼球震颤和不调和的肌肉活动。 www.bbcms.net转载自网络
  　　脆性X染色体综合征的遗传机制是比较复杂的。有家族遗传史的夫妻应征询医学遗传学砖家或顾问以理解有关他们子女患病风险的更多知识。
  
  3. 脆性X染色体综合征的表示
  　　脆性X染色体综合征中，有智力低下或进修才能障碍、行动心情问题包含孤僻症等表示，孩子和成人表示水平纷歧样。男性发病比女仕更严峻。
  　　脆性X染色体综合征患儿一般表示为发展发育延迟，如进修若何坐、走、措辞等；患儿还易怒，注意力集中艰苦，他们往往高度焦虑，并轻易对周围产生的工作歇斯底里；他们还可能有言语问题及一些反常行动如打手、咬手等。
  　　很多脆性X染色体综合征患儿看上去和他
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