• 健康教育：软骨发育不全-产前检查

• 发布时间：2010-07-22　转载：育婴百科网　分类：分娩产后　热度：加载中 ℃

欢迎光临育婴百科网，今天给大家带来的育婴知识文章是：健康教育：软骨发育不全-产前检查，健康教育：软骨发育不全－产前检查１．什么是软骨发育不全？软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是１／２５０００，而且没有种族和男女性别...，以下是完整【健康教育：软骨发育不全-产前检查】原文：

• 健健康康教导：软骨发育不全-产前检验

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  1. 什么是软骨发育不全？
  　　软骨发育不满是一种骨发展发育方面的遗传性病症，出身时就很分明。发病率是1/25000，而且没有种族和男女仕别差异。在古埃及画中的描绘使之成为最远古的有记录的出身缺点之一。
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  　　在以异常身材比例为特点的一组发展发育缺点中，软骨发育不满是最常见的。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。
  　　“软骨发育不全”这一术语来自希腊，意思是“没有软骨构成”，尽管患病个体有软骨。在正常母体的幼体发育时代和孩童时代，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正常发育成骨。而软骨发不全患者却在这个发育过程中呈现一些异常，特殊是在长骨（比方上臂和大腿），长骨发展板处的软骨细胞改变成骨细胞的速度很慢，招致了长骨短缩的产生。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
  
  2．软骨发育不全患者的外貌特点像什么？
  　　软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。一般，头颅较大、前额凸起和塌鼻梁也是其特点。有时，大头颅是脑积水的表示，往往需求手术医治。
  　　还有手短，手指粗短，中指和无名指之间别离（三叉手）等特点。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。
  
  3．软骨发育不全如何波及发育？
  　　在走路之前，软骨发育不全患儿背部上方常开展成驼背，这是因为肌张力较差所致，一般会在孩子开始走路以后衰退。
  　　软骨发育不全患儿不应当放在不能供给较好背部支撑的伞状婴儿车或其它载运工具上，由于缺少支撑会惹起驼背的产生。一旦开始走路，患儿一般会开展成分明的脊柱曲折（脊柱前弯症或脊柱后弯症），而且短缩的下肢常常变成弓状。足部一般较短、宽和平整。 www.bbcms.net转载自网络
  　　因为头大、肢短、肌张力差和关节松懈，软骨发育不全患儿坐、躺和走路都较慢。固然患儿在这些活动技艺上有些迟缓，但他们的智力一般正常。患儿也可能有鼻道狭窄，常招致耳部感染，假如不加医治终将惹起听力损失。因为颌小，牙齿可能很拥堵，而且高低牙齿排列很不整齐。
  　　腰腿痛在青少年和成人患者中很广泛，大局部是由于脊髓腔较小招致脊束受压，这种压力也可能惹起腿部麻痹，常需求手术减压。
  　　偶然，一个患病婴儿可能会忽然死亡，一般产生在睡眠时期，被以为是脊束上段末受压所导致的，这可能阻碍了呼吸。这种压力是因为脊束下行通道——枕骨大孔和颈椎孔的尺寸和构造异常所导致的。
  　　所有软骨发育不全患儿均应做枕骨大孔压力监测（CT或MRI等检验）。必要时，手术能够扩展通道并缓解脊束上的压力。呼吸问题也可能是由小胸腔、大扁桃体和小脸构造惹起的。
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  4．软骨发育不全的病因是什么？
  　　软骨发育不满是由定位在4号染色体上的一个异常基因所导致的（人类有23对染色体）。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。假如父母亲一方患病，另一方未患病，那么他们的小孩患病的几率是50％；假如父母双方均患病，那么他们的小孩有50％的机会患这种病，25％的几率不患病，还有25％的几率从每一父母亲那遗传一个异常基因，而且有严峻的、招致早死的骨骼异常。未遗传异常基因的小孩将完整不会有该病的波及，而且也不会把它传递给本人的子女。
  　　但是，超越80％的病例可以不是经过遗传得来的，而是由构成胚胎的卵细胞或精密胞内的新突变所导致的。由这种新突变所导致的患儿，其父母身材可以是正常的。
  　　这种状况的典范现象是：这些父母只要这一个患病小孩，而且他们第二次再受孕同样病症的小孩的风险特殊小。遗传学家已经发现高龄爸爸（40岁和40岁以上）生育软骨发育不全症或由新突变惹起的某种其它常染色体显性遗传病患儿的几率更高。如前面所述，由新突变惹起的软骨发育不全症患病个体将把这种病症传递给他们的子女。
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  5．软骨发育不万能做产前诊断治疗吗？
  　　1994年，研讨人员就肯定了软骨发育不全的致病基因。这一发现使诊断治疗或扫除软骨发育不全症的高准确性产前诊断治疗得到开展。当受孕父母双方均有软骨发育不全症时，就可以做这些检验。在这种状况下，婴儿有1/4的几率从父母亲双方各遗传一异常基因，并开展成致命的软骨发育不全症。出身以后，这种病经常依托内科检验和
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