苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。因为患者肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，只能成为苯丙酮酸，假如大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑脊液中，可以伤害神经系统，其渗出途径是随尿排出。这是一种先天分代谢异常病症。患孩在刚出身时与正常的孩子无差别，但随着孩子的长大，则可发现孩子的毛发色淡呈黄色，皮肤色白，眼睛色蓝。3～4个月以后则逐步呈现不同水平的智力低下，缺少表情，甚至有的可反复发作惊厥。 bbcms.net转载自网络
这种病在孩子出身后立刻查尿可以发现，一旦诊断治疗为此病应立刻实行医治。呈现后即医治后果最好，若6个月后再医治，孩子的智力可能已受波及。4岁时脑细胞已遭到伤害。此时即便医治也不能恢复正常了，但医治总比不治好一些，通常医治到6～8岁。其医治办法主如果饮食方面掌握，不能喂奶，要喂专门配制的饮食，主如果低蛋白，低丙氨酸饮食。应在儿科大夫的协助指点下实行豢养。长时间坚持此种饮食，患儿可生存，甚至可不波及智力发育。这种病在近亲婚配中发病率比较高，如生过一个如此的孩子，再生育时其发病率为25％。 准妈咪之友
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