唐氏综合征是一种染色体病症，一旦患儿出身则无法治愈。英国大夫 Langdon Down 起首描绘了唐氏综合征的临床表示，因而将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。它的学名又称为21三体综合征。父母受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、生殖细胞等均可能招致母体的幼体患唐氏综合征。
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1993年美国遗传学会正式向全美大夫引荐将AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标，现在很多兴旺国家如美国、英国、法国、荷兰等都正式推行使用。我国大中城市已开展了此项工作，对孕中期怀孕的妇女的血清使用AFP+hCG二联法实行筛查。正常人群为1.0 MoM 。怀孕的妇女怀有唐氏综合征母体的幼体时母血AFP浓度降低，多小于0.65MoM，HCG浓度升高，多大于2.5MoM，二者联合并思索孕周、体重、年纪等要素，综合计算风险值。通常试验室将切值定在1/270。小于1/270为阴性，其怀唐氏综合征患儿的风险性低，不需进一步检验；大于1/270为阳性，其怀唐氏综合征患儿的风险性高，需进一步检验。通常唐氏综合征的产前筛查阳性率为6-8%。
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下列要素可能波及唐氏综合征筛查后果：怀孕的妇女患糖尿病、双胎等可招致hCG过高，试验可呈阳性反映。怀孕的妇女血清中AFP值及hCG值会随着孕周变更而变更，而且个体差别较大，为了保证检测的准确性，所以对平常月经不纪律的怀孕的妇女应采取超声肯定孕周。别的，另有6%左右的正常怀孕的妇女血中AFP含量低于临界值，而hCG高于临界值以上，这是因为肯定正常范围所用的统计学办法招致的，是任何生物学测定都不可防止的。
扫除了可能的波及要素，筛查阳性者应实时就诊优生遗传门诊征询。理解羊水穿刺产前诊断治疗对唐氏综合征的作用和波及，以便进一步确诊。只要如此，筛查唐氏综合征才有意义。别的，有遗传病家族史或许曾经分娩过唐氏综合征患儿的怀孕的妇女，若再次受孕，母体的幼体呈现相似染色体畸变的风险性将增高，大夫建议直接做羊水穿刺，实行产前诊断治疗，无需实行唐氏综合征的筛查。
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筛查阳性的怀孕的妇女应做羊水穿刺，实行产前诊断治疗，进一步确诊。这种筛查合营产前诊断治疗的办法可以避免65%-75%的唐氏综合征患儿出身。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
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