新生婴儿病症筛查必不可少 www.bbcms.net转载自网络
每对年轻父母都盼本人的宝宝健健康康可爱，然则很多病症的到来是悄无声气的，等到家长发现时已对宝宝的健健康康招致不可逆的波及，我们如何才干发现一些严峻波及宝宝健健康康的病症，及早采用办法，实行干涉和医治，减少伤害呢？在您的宝宝出身后，实行新生婴儿病症筛查就是科学有效的办法之一。 来源于网络bbcms.net转载
新生婴儿应当实行的病症筛查项目许多，《母婴保健法施行方法》中规定的新生婴儿病症筛查首要包含苯丙酮尿症和先天分甲状腺功能低下症两种，2002年国家卫生部公布的《新生婴儿病症筛查治理方法(草案)》中规定在新生婴儿甲低和苯丙酮尿症的检测基本上添加新生婴儿听力筛查。 本文源于网络bbcms.net转载
济南市妇幼保健院于1992年开始开展了新生婴儿病症筛查工作，是山东省领先开展此项工作的专业医疗机构。在有关部门的支持下，1996年济南市新生婴儿病症筛查中心在该院成立。对于在我国发病率比较高，对儿童生长有严峻波及，且查出后有较好医治办法的局部病症实行筛查，逐渐构成了以该院为中心，县(市)区妇幼保健院(站、所)为枢纽，医疗卫生单位为依托，以社区卫生服务中心(站)为保证，掩盖济南地域并向全省辐射的筛查网络，在全省甚至全国新生婴儿病症筛查方面处于抢先地位。
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今朝该院除开展国家规定的苯丙酮尿症、先天分甲状腺功能低下症及新生婴儿听力筛查外，还实行恶性苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症(蚕豆病)和先天分肾上腺皮质增生症的筛查，同时还在全国创新性地开展了新生婴儿眼病筛查。 本文源于网络bbcms.net转载
下面我们分新生婴儿病症筛查、听力筛查、眼病筛查三个方面来具体引见。 来源于网络bbcms.net转载
只需足跟三滴血能让宝宝博得终身
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新生婴儿病症筛查是指在新生婴儿出身后三天足跟采三滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌病症实行筛查实验，过筛出可疑患儿，再实行专业的确诊实验，在这些病症尚未表示出症状时实时诊断治疗医治，以防止对患儿招致招致肢体残疾及痴呆的严峻结果。 来源于网络bbcms.net转载
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。因为患儿体内带有辨别来自父母双方的致病基因，波及体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，惹起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1：8000～1：17000。该病分为两大类型：一种是因为苯丙氨酸羟化酶缺少，招致体内苯丙氨酸过高构成伤害，经饮食掌握后即可日渐好转，称为“经典范苯丙酮尿症”；而少数患儿体内缺少的不是苯丙氨酸羟化酶，而是BH4(四氢生物喋呤)，它是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，BH4缺少不只呈现高苯丙氨酸血症，还会波及多种神经递质的构成，使患儿呈现抽搐、瘫痪等一系列不同于苯丙酮尿症患儿的神经系统的症状。这种病儿若医治不实时，病情很快恶化招致死亡，所以称为“恶性苯丙酮尿症”。恶性苯丙酮尿症的患儿使用医治奶粉医治后果是欠好的，需用BH4及多巴胺等多种药物医治，才干获得良好的医治后果。
先天分甲状腺功能低下症是一种因为先天分甲状腺发育缺点，不能发生足够的甲状腺素，惹起发展缓慢，智力落伍的病症。在我国发病率为1：3000～1：4000。随着年纪增长，患儿智能和体格发育均落伍于同龄孩子的水平，成为矮小畸形的痴呆儿。此种患儿实行甲状腺素的替代补充疗法。只需早期医治，坚持用药，患儿通常能够正常发展发育。 bbcms.net转载自网络
葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症(俗称蚕豆病)是一种遗传性红细胞酶缺少症。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳固安定性而招致溶血现象。首要表示为：新生婴儿溶血，新生婴儿期黄疸进展较快，严峻者病情恶化招致核黄疸，从而惹起患儿脑瘫。患儿在使用某些食物(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血，惹起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，严峻者可致死亡。儿童或青少年期表示为继续性慢性溶血。该病经新生婴儿筛查可早期发现确诊，采用有效的预防及医治办法，预防新生婴儿期核黄疸，根绝患者与发病要素接触，避免不良结果产生。
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先天分肾上腺皮质增生症是一种先天分常染色体隐性遗传病，发病率约为1：13000左右，患儿父母均为携带致病基因的正常人。该病是因为肾上腺皮质某种酶(常见为21-羟化酶)的缺点而招致肾上腺皮质功能减退，雄激素水平异常增高，招致女仕男性化及男性假性性早熟、身材分明矮小、生育障碍，对心理心理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严峻的波及。依据酶缺少水平的不同，该病在临床上分为失盐型、单纯男性化型和非典范型。失盐型患儿往往出身后不久即呈现严峻的临床症状，如吐逆、腹泻、脱水、代谢性酸中毒及低血糖等，严峻的会危及性命。 www.bbcms.net转载自网络