遗传代谢病多达500多种
一对来自深圳的孖仔大宝、小宝客岁7月29日降生，出身后24天发现一喝奶就吐以及昏睡、抽搐等症状，在深圳某病院诊断治疗为“败血症”，但规范医治后不见日渐好转，家长带孩子来到广州暨南大学第一隶属病院，最终确诊是“甲基丙二酸尿症”。 来源于网络bbcms.net转载
此病是因为基因突变，惹起体内缺少某种消化酶，招致宝宝不能消化来自食物的4种人体必需的氨基酸。一旦进食，体内的毒性物资就会添加，招致脑组织、肾脏受损。但人体不能缺少必要的氨基酸，不然就会呈现发育不良、浮肿，甚至脑瘫。唯一的方法是吃一种特别配方奶粉直到18岁。今朝，只要美国、日本、韩国、荷兰等国家才生产该类奶粉。因为今朝国内还没有这种奶粉出售，这对孖仔的父母每月需破费5000多元从国外购置奶粉。日前，一家韩国奶粉公司决定免费为这对孖仔供给特别奶粉到3岁。 bbcms.net转载自网络
广州市妇婴病院、广州市新生婴儿筛查中心主任江剑辉引见，我国每年2000多万的出身生齿中，就有40万-50万个有遗传代谢病的新生婴儿。遗传代谢病多达500多种，个中以“代谢性酸中毒”多见，而大宝小宝患的“甲基丙二酸尿症”极为稀有，在广东尚属首例。
遗传代谢病症非不治之症，但可严峻波及患儿的智力和体格，招致痴呆等病症和肢体残缺等，给家庭、社会带来繁重的担负。更棘手的是，今朝这些病症在宝宝出身以前，用通常产前检验的办法还无法诊断治疗，而一旦呈现异常状况以后，身材和智力已经遭到不可逆转的伤害。江剑辉指出，婚前检验、育前检验、产前检验和新生婴儿筛查是优生优育的四道关隘。新生婴儿筛查对一些今朝还无法在产前作出诊断治疗的先天分病症在新生婴儿中实行普查，以挑选出病人。家长应以科学的立场看待新生婴儿病症筛查，万万不可存有侥幸心理。新生婴儿病症在筛查后经过早期发现、早期诊断治疗、早期医治，尽可能防止宝宝残疾、智力低下等不幸的产生。 来源于网络bbcms.net转载
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