“出身缺点在逐年添加，是一个世界性难题！”中山大学隶属第一病院母体的幼体医学中心主任方群高等教授说，随着环境污染的加重，怀孕的妇女接触化学物资、病原体感染等有害要素的波及，缺点儿的出身呈逐年添加的趋向。据理解，出身缺点不只是一个严峻的公共卫生问题，而且成为了波及经济开展和人们正常日常生活的社会问题。例如神经管缺点是我国常见的新生婴儿先天畸形，每年约有8万－10万神经管畸形患儿出身。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
“随着超声波技巧的开展，很多以前不能诊断治疗的病症如今能诊断治疗了，这在一定水平上减少了缺点儿的出身。”方群高等教授通知记者，人们的优生意识越来越强，到病院要求做产前诊断治疗的怀孕的妇女也较以前有所添加。 本文源于网络bbcms.net转载
方群高等教授引见，今朝一些技巧和手腕能够提早发现母体的幼体发育异常而实行产前诊断治疗。值得注意的是：血清学筛查后果不是诊断治疗，存在假阳性和假阴性的病例。"方群高等教授强调，对筛查阳性的怀孕的妇女，要进一步实行侵入性产前诊断治疗的办法，确诊母体的幼体有无染色体异常。 bbcms.net转载自网络
一些常见的遗传病例如地中海贫血，经过婚检或怀孕之前、孕期筛查，若夫妻双方都是杂合子的轻型患者，表面可以正常，然则可能怀上重型地中海贫血的母体的幼体，实行侵入性产前诊断治疗，也可防止重型患儿的出身。
方群高等教授强调，今朝可以筛查出的病症首要包含：地贫、唐氏综合征以及其它一些常见的染色体异常。
6类怀孕的妇女需做产前诊断治疗
据理解，9月1日施行的《细则》总则中的第二条明白指出，产前诊断治疗是指对母体的幼体实行先天分缺点和遗传性病症的诊断治疗，包含响应筛查。产前筛查项目技巧包含：怀孕的妇女外周血生化免疫筛查、母体的幼体体表及重要脏器的超生筛查和相干的产前征询。
《细则》规定，有以下6种情况之一的怀孕的妇女建议实行产前诊断治疗：羊水过多或过少；母体的幼体发育异常或许母体的幼体有可疑畸形的；孕早期时有接触过可能招致母体的幼体先天缺点的物资的；有遗传病家族史或许曾经分娩过先天分严峻缺点婴儿的；有两次以上不明缘由小产、胎死腹中或新生婴儿死亡的；产妇年纪超越35周岁的。
孕期乱用药易生缺点儿
有研讨以为遗传和环境是招致出身缺点的两大要素，有砖家则以为，环境污染越来越严峻是不可无视的一个缘由，但实践上，还有许多病症是尚未找到缘由的，比方，多数的单纯性唇腭裂是一种多基因的病症，大局部唇腭裂孩子的父母都是健健康康人群，而包含唐氏综合征等在内的很多病症也有相似情况，尽管筛查出母体的幼体有畸形的可能，但一问家族遗传史、用药状况等，绝大局部怀孕的妇女均表现家族没有遗传史，受孕时期没有乱用药。 本文源于网络www.bbcms.net转载
方群高等教授说，从临床上看，发现怀孕的妇女的确还存在一些误区，比方，在预备受孕或许已经受孕的状况下，还呈现乱用药物的现象。
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优生筛查包含
唐氏综合征的筛查 可以阻拦先天愚形儿的出身；
血清学的筛查 可以筛查染色体异常、神经管畸形；
超声波筛查 能检出多种母体的幼体的构造缺点。
通常而言，孕期辨别在10-13周和15－18周时期可以做血清学筛查，以期筛查可能有染色体异常、神经管缺点或某些构造畸形的可疑异常的母体的幼体。18－24周实行超声波筛查，可以发现多种母体的幼体畸形。
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