• 远离出生缺陷之产前筛查

• 发布时间：2010-04-17　转载：育婴百科网　分类：孕期知识　热度：加载中 ℃

欢迎光临育婴百科网，今天给大家带来的育婴知识文章是：远离出生缺陷之产前筛查，贺晶作为从事优生工作的产科医生，回想从医经历，看着身边来来往往健康可爱的小宝贝们，常常感叹生命的神奇与美丽。的确，每一个新生命诞生的背后都有一段不为人知的故事，也碰...，以下是完整【远离出生缺陷之产前筛查】原文：

• 贺晶作为从事优生工作的产科医生，回想从医经历，看着身边来来往往健康可爱的小宝贝们，常常感叹生命的神奇与美丽。的确，每一个新生命诞生的背后都有一段不为人知的故事，也碰到过很多让人感叹不已，峰回路转的事例，并常常不由自主身陷其中，为这些小生命的命运或担心，或欣慰，或叹息。记得曾有一位高龄产妇，年过35岁才想起要孩子，当怀孕4个月时来到我院产科门诊，在医生建议下，通过羊水检查对胎儿做了产前诊断，诊断结果胎儿为21-三体综合征，也就是先天愚型，在了解了这种病的预后后，她选择了终止妊娠，引产后证实为先天愚型儿，当时痛苦中的她感到一丝侥幸，如果不做产前诊断，后果不堪设想。经过一年的休整后，在医生的指导下再次妊娠，这次产前诊断一切正常，现在她已成为一个幸福的妈妈。这样的例子举不胜举，因此，有必要让我们的准父母们先了解有关产前筛查和产前诊断的常识。
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  产前筛查的意义
  
  在生命起源的最初阶段，尤其是妊娠3～8周的时候，是胚胎发育的敏感期，胎儿绝大多数器官组织分化均在这个时间完成，所以这个时期是各类畸形的主要发生期，如智力低下、无脑儿、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、唇腭裂等。在高速发展的现代社会，出生缺陷已成为公共卫生问题。在发达国家出生缺陷的发生率是2%～3%，而我国出生缺陷的发生率更高达4%～6% ，再加上我国出生总数高，所以出生缺陷数量很大。以发病率约占新生儿总数1/750的先天愚型儿为例，我国每年约新增26600例，每一例先天愚型儿将造成25万元人民币的社会经济负担，对我们国家的人口素质、国民经济发展、社会稳定和发展都会产生重大负面影响；对于一个家庭而言，除了经济压力外，更是长期沉重的精神负担。
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  常见出生缺陷的基本概况
  
  1、什么是染色体病？
  
  染色体是人类遗传信息的基本单位。正常人的细胞中有46个染色体，其中决定性别的2个染色体（XX或XY组合）称之性染色体，其余44个配对形成22对常染色体。染色体异常包括数目异常、结构异常和嵌合体三种形式。 bbcms.net转载自网络
  
  最常见的数目异常是三体征，21-三体是最有临床意义的常染色体三体征，细胞遗传表现为第21号染色体多了一条来自母亲的染色体，是由于细胞分裂时染色体不分离所致。染色体结构异常包括染色体的缺失、异位、倒位、等臂染色体、环染色体等。嵌合体是指同一个体中有两个以上的细胞系并存，依据这些异常细胞系最终命运的不同，嵌合体可累及胎盘、胎儿或二者均有，由于正常细胞可补偿异常细胞的功能，某些细胞异常但能生存的胎儿与胎盘嵌合体有关，可无临床表现。相反，由于存在胎盘染色体异常，某些细胞遗传正常的婴儿可有严重的生长发育受限。
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  2、什么是先天愚型？
  
  先天愚型又称伸舌样痴呆，是第21号染色体由正常的两条变为三条而导致的。孕有先天愚型胎儿的孕妇可能出现先兆流产，胎死宫内，分娩时可能有新生儿窒息或死亡，婴儿期易患肺炎等病，即使成活者，智力中度或重度低下(智商小于50)，语言、计算和生活自理都有困难，并常伴有先天性心脏病、消化系统畸形、兔唇、裂腭、听力或视力障碍、白血病等。困惑的是该病目前无有效的治疗方法，发生具有偶然性，随机性，毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，因此针对该病的重点是提高产前诊断率，最佳诊断方法是通过产前筛查，将高危人群和高龄者作羊水或脐带血胎儿染色体检查。 www.bbcms.net转载自网络
  
  3、什么是神经管畸形？
  
  神经管畸形是一类中枢神经系统出生缺陷的总称。中枢神经系统包括大脑和脊髓，若胚胎发育时期某种原因导致神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，表现为无脑儿、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、死胎等，脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的，无脑儿则是脑及头盖骨未有正常发育造成的。该类患儿可在宫内死亡或出生后夭折等，能存活者通常也留有精神和身体上的缺陷，一身需多次手术也不能达到痊愈。国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿为多。为减少该病的出生，最主要的措施是对产前筛查后的高危人群在合适的孕周对胎儿作详细的超声检查，重点关注胎儿头颅和脊柱。 本文源于网络www.bbcms.net转载
  
  4、什么是18-三体综合症？
  
  18-三体综合征属严重致死致残性疾病，是不良致畸因素造成基因突变，而使第18号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。18-三体综合征症状复杂，其症状多达115种以上，主要有患者头部有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。大多表现为孕早期流产，16%存活到孕中期，仅5%存活到预产期，即使成活总是在出生一年内死亡，通常只有几天存活期。其诊断方法与21-三体相同。 www.bbcms.net转载自网络
  
  产前筛查系统介绍
  
  1、母血产前筛查意义何在？
  
  经过几十年的产前诊断经验，发现染色体异常的胎儿检出率并不高，如羊水细胞培养结果阳性率只有2-3%，孕早期绒毛细胞检查异常率也只有7.5-10%左右，这说明原有高危人群的定义范围较宽泛。目前产前诊断适应对象仍以高龄孕妇占绝大多数，而实际先天愚型儿中只有20%是由高龄孕妇所生，因此如何从普通人群，特别是年纪小于35岁的人群中筛选出高危者，已经引起许多学者的关注。而产前筛查技术是针对所有孕妇的一项无创伤检查，根据相关指标结果，计算出孕妇怀有染色体疾病、 神经管畸形的风险率，进而对高风险结果的孕妇采取相应的产前诊断，以期最大限度的避免和减少畸形儿出生。与此同时，在筛查过程还能发现部分死胎等其它先天缺陷儿或不良围产儿结局。可见母血产前筛查具有经济、简便、对胎儿无损伤等优点，在欧美等发达国家已广泛普及，并作为孕妇常规检查项目。
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  2、母血产前筛查的原理？
  
  孕妇在9-12或15-20孕周到相关检测中心抽取2ml静脉血，定量测定血中某些特异性生化指标，结合孕周、年龄、体重等参数，运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有染色体疾病、 神经管畸形等疾病的风险，对高风险结果的孕妇采取相应的产前诊断。国际国内较多研究均认为AFP降低，Free-hCGβ升高，uE3降低与胎儿染色体异常有关，同样AFP异常增高与神经管畸形相关，通过这三个指标检测，再结合年龄的风险，可以筛查出约70％的先天愚型。近年来已有不少国家采用在孕中期（15-20周），筛查所有孕妇血中AFP、Free-hCGβ和uE3水平,采用这种筛查方案使得年轻孕妇中的高危者也容易被筛选出。另一种新的筛查方法是在孕早期（9-12周），检测孕血中的一种与妊娠相关的血浆蛋白（PAPP-A），利用13-三体、18-三体、21-三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势的原理来进行分析、筛查。

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  产前筛查的具体方案
  
  1、孕中期筛查 国内使用最广泛的筛查方案
  
  （1）孕中期筛查指标：主要由有什么特点？下列指标构成：
  
  AFP（甲胎蛋白）：是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达到高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似。母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致，妊娠早期母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%。

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  Free-hCGβ (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)：一种由胎盘合体滋养层细胞分泌的激素，由α和β亚基两部分组成。由于β亚基具有特异性的氨基酸排列顺序，有别于其他激素的免疫学特性，检测可以避免交叉反应，更能反映胎盘功能及胎儿状况，临床采用这一指标。Free-hCGβ水平在孕期是不断变化的，开始Free-hCGβ浓度很快升高，在妊娠第八周达到最高峰，然后逐渐下降，至孕18周左右维持在一定水平。孕有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free-hCGβ水平呈强直性升高，比正常孕妇高出1倍多。 来源于网络bbcms.net转载
  
  uE3（游离雌三醇）：游离雌三醇是一种相对较弱的雌激素，母血中uE3约占总雌三醇的9%，是母血中与妊娠高度特异的标志物，在非妊娠妇女、新生儿及男性体内是检测不到的。通常认为妊娠期间uE3的作用是维持子宫功能，分娩前软化子宫及帮助泌乳。母体血清中，uE3水平随孕周增加而上升。孕有先天愚型胎儿的孕妇，是相同孕周的正常孕妇的60%左右。

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  （2）孕中期联合筛查：在孕15-20周进行，检测AFP、Free-hCGβ和uE3这三项指标的浓度，再结合孕妇年龄得出筛查风险率。
  
  2、孕早期筛查 是一种优秀的筛查方案
  
  孕早期筛查的拥有比较明显的优点，就是能在怀孕早期就进行高风险的筛查和评估，后通过绒毛细胞染色体检查确诊，可以更早的发现患儿，即使选择终止妊娠，对孕妇的损害也更小，国内虽然尚未普及，但却是非常好的产前筛查方案，主要通过下述监测指标完成。
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  （1）PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）：一种大分子糖蛋白，由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，具有激活补体，起免疫抑制作用。孕早期就可以在母体血清中检测到，随着妊娠进展PAPP-A水平继续升高，妊娠足月时达高峰，当其他妊娠蛋白水平开始下降时，母血PAPP-A水平仍在升高，它是唯一的一种在母血中浓度最高，羊水中次之，胎血中不含有的妊娠蛋白。先天愚型症胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
  
  （2）Free-hCGβ：基本特点同前，先天愚型儿母血中Free-hCGβ呈上升趋势。
  
  （3）NT(颈部透明厚度) 胎儿颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透明厚度即为颈部透明厚度。正常胎儿的NT厚度随着孕周的增加而增加（每周约17%），所以在整个孕早期只用固定、单一的NT截断值是不合适的，联合年龄因素将NT值随不同的孕周加以调整，就可以提高筛查效果。许多研究已证明：孕10-14周时，胎儿颈部透明厚度的增加（2.5-6mm）与三体风险率呈明显正相关,并认为 NT是先天愚型综合症的孕早期标志物。
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  孕早期联合筛查：研究发现，在染色体正常和异常的人群中，Free-hCGβ、PAPP-A和NT在先天愚型综合症的孕早期筛查中，是独立的标志物，而将这些标志物联合起来同时用于孕早期筛查，并结合年龄的风险，先天愚型综合症的检出率可提高到85%，这称之孕早期联合筛查，更有先进国家增加了孕早期胎儿鼻骨是否缺失这项指标。

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  3、整合筛查及酌情筛查
  
  含盖整个早中孕期的整合筛查以及酌情筛查是区别于早、中孕筛查的独立筛查方案，这些筛查方案对先天愚型能有更高的检出率，筛查效率也很高，是目前全球研究和实践的热点及方向。
  
  整合筛查是指孕妇在孕早期及孕中期都分别参加相对应的筛查指标检测，其风险结果是在完成最后一项指标检测后，根据所有指标结果综合计算评估而得；酌情筛查是指孕妇随着孕期进程的发展，在早期或中期生化或B超指标最灵敏的时期接受相应检测，在每一项检测结束后，系统都会根据其已完成的指标计算评估一个筛查风险结束，并对较低风险的人群予以排除，高风险的人群继续接受下一阶段的筛查。
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  筛查方法的影响因素
  
  筛查这种检测方法，常常会受到下列因素影响：
  
  （1）孕周：最易影响结果的因素。目前所有的筛查标记物值都随孕周而变化，因此，需要提供精确的孕周，同时各实验室在做产前筛查前都要作正常孕妇不同孕周生化标记物值的中位数，以其作为计算风险值的正常标准。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
  
  （2）孕妇年龄：孕妇年龄本身是一个重要风险估计值。孕妇年龄大于35岁，筛查效率有所提高，超过40岁后，在适当提高假阳性率情况下，筛查效率可达到100%。
  
  （3）孕妇体重：它能明显地影响血清标记物水平。孕妇体重越轻，血清中AFP和Free-hCGβ值偏离正常值越远，反之就越近。将孕妇体重作为一个调节因素，参与筛查危险度的计算，能提高筛查效率。 本文源于网络www.bbcms.net转载
  
  （4）其他：血清标记物中位数水平和分布可随人种、糖尿病等改变。
  
  为了更准确，在风险评估时，应尽可能地将所有影响因素记录清楚，计算在内。
  
  产前筛查的流程
  
  准妈妈们如果进行产前筛查，可以依照这个流程去医院或附近的采血点进行采血来完成产前筛查。 本文源于网络bbcms.net转载
  
  筛查对象：所有35周岁以下的孕妇（35周岁以上孕妇建议直接进行产前诊断）。
  
  抽血时间：孕妇应于孕9-12周内采血进行早期筛查，孕15-20周内采血进行中期筛查。
  
  遗传咨询：筛查前，应将孕妇出生日期、体重、末次月经时间、是否吸烟、是否双胞胎、是否胰岛素依赖型糖尿病、是否有异常妊娠史及详细联系方式告诉医生；筛查后，可向医生详细咨询筛查结果解释及下一步采取的措施。

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  随访：所有筛查孕妇的最终妊娠结果都需告知随访医生，以便于研究筛查方案，提高筛查效率。
  
  产前筛查与产前诊断常见问题解答
  
  1谁会生出先天愚型儿？
  
  许多孕妇认为我家没有畸形儿出生、我们夫妻没有疾病，不会生愚型儿。其实，每一个孕妇都有机会生出先天愚型儿。它的发生具有偶然性，可以没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。20岁之孕妇有1/1540的机会生出先天愚型儿、30岁之孕妇有1/960的机会，而34岁的孕妇则增至1/430。要引起注意的是，虽然说高龄产妇生出先天愚型儿的机会比较高，可是却有80%的先天愚型儿是由小于34以下之年轻孕妇所生。因此，我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿！ bbcms.net转载自网络
  
  2、先天愚型儿可以治疗么？
  
  纵然当今科技已发展到克隆时代，但对先天愚型儿的治疗却无能为力。因为先天愚型是第21号染色增加了一条成为3条所引起的一种常染色疾病。
  
  3、怎样才能避免先天愚型儿的出生？
  
  防止此类疾病发生的办法，就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施（如终止妊娠）。母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄等参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有先天愚型儿的风险，再对高风险的孕妇采取必要的产前诊断措施。值得说明的是，由于存在着个体差异，产前筛查对少数孕妇尚不能检测出。

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  另外，通过母血产前筛查，不仅可以提示您所怀宝宝发生先天愚型的风险率，而且还可以提示您及您的家人对一些胎儿的其他情况，如神经管畸形、18-三体、13-三体综合症、死胎等其它出生缺陷。
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