新生婴儿病症筛查首要针对发病率比较高、早期无分明临床表示但有试验室阳性指标，能够确诊而且可以医治的病症。现有十余种病症可以实行筛查，我们国家今朝法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天分甲状腺功能低下及听力障碍，个中前两种是经过足跟血筛查，听力筛查需经过电心理检测。
先天分甲状腺功能低下，也称“呆小病”，是一种先天分内分泌代谢病，发病缘由
与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地域也有散发患儿，多由甲状腺发育缺点如甲状腺缺如、异位等惹起体内甲状腺激素分泌缺乏，患儿发展发育缓慢、智力落伍，招致“呆小症”的严峻结果。该病在全世界均有发病，很多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地域，发病率1：3624。在新生婴儿期往往无分明临床症状，仅表示为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、心理性黄疸延长，不易引起身长注意，或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而疏忽此病。随着年纪增长，患儿逐步呈现发展发育缓慢，有舌外伸、眼光凝滞、眼距增宽等特别面目面貌，智力发育、体格发育落伍于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天分甲低是一种有特效医治办法的病症，使用外源性甲状腺素替代医治，补充患儿甲状腺素的缺乏，以知足其发展发育需求。医治后果的症结是医治开始的时间，医治时间越早越好，三个月内开始医治根本不波及患儿体格及智力发育，超越3个月开始医治多对智力招致波及。 本文源于网络www.bbcms.net转载
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿，我国的发病率为1：11180，济南地域近40万新生婴儿筛查数据显示济南地域发病率为1：7380。苯丙酮尿症是因为患儿体内缺少一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物伤害大脑招致患儿呈现一系列症状。该病早期无特异临床表示，可有吐逆、豢养艰苦，湿疹，易激惹，尿有特别臭味，逐渐毛发变黄，3-4个月后逐步表示出智力、活动发育落伍，约四分之一患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越分明。该病经新生婴儿筛查可获早期诊断治疗，给患儿实行长时间低苯丙氨酸饮食掌握，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育，医治时间越早疗效越好，超越3个月开始医治将给患儿带来不可逆的大脑伤害。
除上述病症以外，随着医学技巧的不断开展，筛查手腕不断进步，可以经过一滴血或尿液疾速检测出一百多种代谢性病症。假如孩子呈现不明缘由的发育缓慢、智力低下应警觉代谢性病症的产生，尽快带孩子实行该类病症的筛查。
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