唐氏综合症是第一个混杂有精神发育迟滞的综合症之一，实践上，古代人对唐氏综合症的临床表示已经有相当的认识，考古学家曾经发掘出一个 7 世纪、有典范唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素刻画中也可见到某些具有唐氏综合症样面目面貌的儿童。 1866 年，一位叫 John Langdon Down 大夫第一次对唐氏综合症的典范体征包含这类患儿具有类似的面部特点实行完好的描绘并宣布，因而，这一综合症以其名字定名为唐氏综合症。 1959 年，研讨人员证明了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而招致的。
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三类染色体异常招致唐氏综合症的产生； 21 三体型 ( 约占该病的 95% 左右 ), 异位型 ( 约占该病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 约占该病的 1% 左右 ) 。 21 三体型一般是因为在卵细胞减数分裂的过程 I 中，一条 21 号染色体不别离而招致的（见图 1 ）。异位型唐氏综合症包含长臂过剩的一条 21 号染色体附着在 14 号染色体， 21 号染色体，或 22 号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂时期染色体不别离而招致的，因而只是局部而不是所有的细胞存在缺点。 www.bbcms.net转载自网络
研讨表明，异位型的患儿与 21 三体型的患儿在认知或许说在临床方面并没有多大的差异。或许因为三体型细胞和正常细胞相混杂的缘故，嵌合型的患儿的 IQ 较其它两型高，通常在 10 至 30 间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与 21 三体型的患儿少。
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可能因为开展围产期对唐氏综合症实行筛查和诊断治疗的后果，其发病率自 1970 年的 1.33/1000 降到今朝的 0.92/1000 。不少怀孕的妇女在孕晚期被发现其母体的幼体患有唐氏综合症。今朝以为，唐氏综合症的发病率和怀孕的妇女的年纪有关。实践上， 20 岁的怀孕的妇女生下 21 三体型的患儿的可能性为 1/2000 ，但是 45 岁的怀孕的妇女生下 21 三体型的患儿的可能性增至 1/20 。怀孕的妇女的年纪对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的发生波及，而是约 1/3 这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型剖析可以检验出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。固然 21 三体型的患儿男性发病率（ 59% ）较女仕高，而异位型的患儿多为女仕（ 74% ），但其机理今朝仍未明了。 www.bbcms.net转载自网络
病因学
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当一个个体的 21 号染色体上的 " 风险区 " 存在三倍体时 , 他 / 她将出现出唐氏综合症的临床特点。固然未能确实地晓得该区的三倍体是若何发生这一综合症的 , 但研讨人员坚信 , 该区的三倍体加上在其相邻的、由 50 个基因构成的相干基因组共同招致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码 DYRK 酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在若何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着非常重要的作用。固然确实的发病机制尚未明了，然则自从 20 世纪 80 年月以来，研讨人员在唐氏综合症的胚胎学和精神病理学方面已经获得了相当的进展。今朝揣测这类畸形可能是因为三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所招致的。例如，固然心脏可能按通常性的纪律构成，然则将心脏分隔成两边的房 / 室间隔可能不能完整闭合。同样气管和食管也可能存在缺点，从而招致气管食管瘘或气管和食管相衔接。 本文源于网络www.bbcms.net转载
检验唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包含迟发性脱髓鞘病、神经元数量较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外 21 号染色体上还发 www.bbcms.net转载自网络