基因突变是指基因组DNA分子产生的忽然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在构造上产生碱基对构成或排列次序的改动。基因固然十分稳固安定，能在细胞分裂时准确地复制本人，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从本来的存在方式忽然改动成另一种新的存在方式，就是在一个位点上，忽然呈现了一个新基因，替代了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是子女的表示中也就忽然地呈现祖先从未有的新性状。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，然则她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中呈现了几个血友病病人。很显然，在她的爸爸或母亲中发生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表示型仍是正常的，但却经过她传给了她的儿子。基因突变的结果除如上所述构成致病基因惹起遗传病外，还可招致胎死腹中、天然小产和出身后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无波及，仅仅招致正常人体间的遗传学差别；甚至可能给个体的生存带来一定的益处。
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