• 远离出生缺陷之产前诊断

• 发布时间：2010-04-17　转载：育婴百科网　分类：孕期知识　热度：加载中 ℃

欢迎光临育婴百科网，今天给大家带来的育婴知识文章是：远离出生缺陷之产前诊断，产前诊断是对宫内胎儿进行是否患有先天性缺陷或遗传性疾病的诊断。随着产前诊断技术的不断更新和完善，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷，在胚胎发育的不同时期，就能够被...，以下是完整【远离出生缺陷之产前诊断】原文：

• 产前诊断是对宫内胎儿进行是否患有先天性缺陷或遗传性疾病的诊断。随着产前诊断技术的不断更新和完善，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷，在胚胎发育的不同时期，就能够被更加准确、早期及安全的检测出来，为胎儿的宫内手术、药物（造血和基因治疗等）治疗，分娩前准备以及胎儿的选择性生育创造了条件。 bbcms.net转载自网络
  
  有关产前诊断的范围
  
  1、染色体病的产前诊断
  
  染色体病包括了由于染色体数量或结构异常等导致的遗传疾病。染色体是遗传基因的载体，它的异常，常常造成多个基因的丢失或增加，严重影响胚胎的发育；临床上常表现为流产、死胎、多发性畸形、智力障碍等。临床上最常用的染色体病的产前诊断方法依次是羊水染色体检查、脐血管穿刺染色体检查、绒毛染色体检查。 来源于网络bbcms.net转载
  
  如果胚胎的染色体有可能是异常的（如父母一方的染色体为21、22号染色体相互平衡易位，其后代最大可能为21号染色体三体或单体），可采用荧光原位杂交技术（FISH）、短串联重复序列（STRs）等对所取细胞标本的间期核直接检测，能快捷、准确地做出诊断。 来源于网络bbcms.net转载
  
  2、单基因遗传病的产前诊断
  
  现在已经发现的单基因遗传病有数千种，但能用产前诊断方法检测疾病的还远远不足10%。尽管如此，它仍然是目前发展得最快的诊断技术，其产前诊断方法包括： 来源于网络bbcms.net转载
  
  （1）酶生物化学方法 单基因遗传病中最大一类就是遗传代谢病。由于基因的异常导致某些酶的失活，使糖、脂、蛋白质或核酸的代谢发生障碍。对这类疾病的常用产前诊断方法为酶生物化学法。其基本原理是：检测特异的酶对底物作用，通过产生产物的多少，判断所检定酶的活性。该法优点是简单、方便、价廉、快速。
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  （2）分子遗传学方法 许多单基因遗传病要做产前诊断必须使用分子遗传学方法，该类方法发展最快。常用的包括：DNA分子杂交、PCR、荧光实时PCR、单链构象多态性(SSCP)、温度梯度凝胶电泳(TGGE)、限制性内切酶酶谱分析、STRs、FISH、DNA序列分析，以及DNA芯片等。用分子遗传学方法做产前诊断常常是几种方法结合在一起使用。

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  3、先天畸形的产前诊断
  
  先天畸形的发病原因多种多样，包括前面所述的染色体病、单基因遗传病，还有多基因遗传病以及妊娠期间受外界环境影响（如药物、射线、 酒精、病原微生物等）。对于染色体病和一些单基因遗传病而言，有针对性的对其遗传病因进行产前诊断。但对于多基因遗传病和外界环境致畸因素导致的畸形，目前无法像单基因遗传病和染色体病一样做出病因学产前诊断。但该类疾病存在着结构畸形的共同特点，形态学上的产前诊断方法在该类疾病中得到了广泛应用。
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  主要的胎儿形态学的产前诊断手段有：B型超声波、多谱勒超声波、三维超声波图像、磁共振等。这些产前诊断手段具有分辨率高、诊断方便、可反复进行，无创等优点。对胎儿大部分的体表、骨骼、消化道、泌尿生殖系统、神经系统、呼吸系统、心血管等畸形有较高的检出率。此外，胎儿镜虽然属有创伤性产前诊断手段，但由于它除了能直接观察胎儿体表的畸形外，还能采取胎儿的皮肤、肌肉或血液标本作生化、病理或分子遗传学检查，以及胎儿宫内治疗等，故是一种有前途的产前诊断手段。当然植入前诊断、母血中分离胎儿细胞进行产前诊断也正在研究之中，当技术成熟后，有可能进入临床使用。

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  常用产前诊断方法羊膜腔穿刺术
  
  1、什么是羊水？
  
  羊水存在于羊膜腔内，羊膜腔是胎儿在子宫的生活空间，怀孕早期羊水的成分与孕妇血清相当类似，妊娠13周以后，胎儿尿液的出现，使羊水呈碱性的液体。由于胎儿直接与羊水接触，胎儿表皮上剥落下来的细胞，就悬浮在羊水中，胎儿15周时，羊水量约200毫升，每毫升羊水就含有近万个属于胎儿的细胞，足月时羊水量约有1000毫升。 bbcms.net转载自网络
  
  2、什么是羊膜腔穿刺术？
  
  羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过孕妇腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。此穿刺术经由经验丰富的医师在超音波的引导下执行是很安全的，其感觉就好像一般的肌肉注射一样，并非想像中那么危险。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
  
  然后对羊膜腔穿刺术获得的羊水中的胎儿细胞进行培养，在显微镜下对细胞中的染色体进行染色观察，对所得的细胞核型进行染色体数目、结构等的分析，从而来判断胎儿是否还有遗传性疾病。

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  3、哪些孕妇需要接受羊膜腔穿刺术？
  
  孕妇有下列情形之一的，并在知情选择的基础上进行。
  （1）产前筛查结果为高风险者。
  
  （2）羊水过多或者过少，提示胎儿可能出现消化道畸形、泌尿道畸形、神经管缺陷等染色体异常。 bbcms.net转载自网络
  
  （3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
  
  （4）年龄超过35周岁的孕妇。
  
  （5）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇,其中包括： 本文源于网络www.bbcms.net转载
  
  a、 夫妇一方为常染色体或性染色体显性遗传病者 他们的后代其中有1/2可能患病；
  
  b、 性连锁隐性遗传病基因携带者 其男胎有1/2发病，女胎有1/2为携带者。如果有条件应作该遗传病的产前诊断，如果无法对遗传病作产前诊断的，应作胎儿性别鉴定（相关证件）；

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  c、 分娩过隐性遗传病儿的孕妇，或有遗传家族史 分娩过隐性遗传病儿的妇女怀孕后，胎儿中有1/4会患同样疾病；有遗传家族史其后代发病率高；

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  d、 分娩过染色体异常儿的孕妇，或夫妇一方为染色体平衡易位者 后代染色体异常儿的几率明显增高；
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  e、 分娩过先天畸形患儿的孕妇；有不明流产、死产、畸胎或新生儿死亡史的孕妇
  
  4、羊膜腔穿刺术如何操作？ bbcms.net转载自网络
  
  具体步骤如下：
  
  （1）排空膀胱后，孕妇平躺，超声波检查
  
  （2）选择并标记穿刺点
  
  （3）碘酒消毒附近皮肤、铺巾
  
  （4）超声波探头的引导下，以一支细针，穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔

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  （5）拔出内管，以空针抽取约20-30毫升羊水，送至实验室培养。
  
  （6）术毕，孕妇平躺数分钟
  
  5、羊膜腔穿刺会引起胎儿畸形？
  
  羊膜腔穿刺术如果用于产前细胞遗传检查，通常安排在妊娠18-23周之间施行，此时胎儿的胎体、手指、脚趾等都已发育完成，又在超声引导下进行，一般不会触及胎体，基本上不会造成胎儿畸形。
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  6、羊膜腔穿刺术有什么副作用
  
  副作用极少，可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，仅0.5-1%的孕妇会发生,通常不需要特别治疗，对于整个妊娠过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术有关的自发性流产，约占0.3%－0.5%。

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  孕期的B超检查
  
  超声检查是一种非损伤性和无痛苦的检查方法。对于孕妇来说，诊断剂量的B超检查对胎儿没有影响，超声波是一种机械波，产生的声能也控制在安全范围内。通常医生会要求孕妇在怀孕早、中、晚三期各进行一次全面的B超，能够发现严重的胎儿体表及脏器畸形，不同孕周检查重点不一。 bbcms.net转载自网络
  
  1、孕早期（10-14周）：发现无脑儿等致死性畸形，有的超声单位还可以做NT、鼻骨测量。
  
  2、孕中期（20-22周）：检查胎儿结构最佳孕周，可查出一些严重的心脏畸形、神经管畸形、唇腭裂等。

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  3、孕晚期（32周左右），主要了解胎盘和胎儿发育情况，为分娩作最后准备，同时可了解胎儿情况。
  
  



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