说起遗传病21-三体综合征人们会认为生疏,但要问谁见过呆子?很多人都能描绘出他(她)的典范特点:脸扁平,塌鼻梁,眼距宽,外眼角上斜,瞠目结舌,流涎,身材短小、发育不良,肌张力低下等。这种面部特别且严峻智力低下的人,俗称“软呆子”,医学上称为先天愚型综合征,又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性病症--染色体病,在新生婴儿中的发病率为1/600~1/1000,占新生婴儿染色体异常的70%。首要表示为智力障碍,同时多伴有严峻的心脏病及多发畸形。因而,21-三体综合征患儿的出身不只给家庭、个人带来繁重的担负,也给社会招致不利于心身健康。特殊是这种遗传病的患病率远高于发病率,今朝还没有可靠、有效的医治办法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期,又能生出患病的子代,构成恶性轮回。 本文源于网络www.bbcms.net转载
关于先天愚型21-三体综合征的病因,该病的致病缘由为染色体数量异常,患者比正常人多一条21号染色体。其过剩的染色体80%来自母亲,20%来自爸爸。随着母亲年纪升高,发病的风险增大。哪些人需求做先天型21-三体综合征的产前诊断治疗呢?依据怀孕的妇女的年纪和生育史,35岁以上的高龄怀孕的妇女、生过21-三体患儿的已婚女子再孕时必需做产前诊断治疗。她们应在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺,抽出羊水实行绒毛及羊水细胞的染色体核型剖析,后果阳性为患儿即做小产,后果阴性为正常胎和可持续妊子。 来源于网络bbcms.net转载
因为产前诊断治疗办法复杂、有一定的创伤性,不能针对所有怀孕的妇女。建议35岁以下的怀孕的妇女可做产前筛查;孕早期测妊子相干蛋白,孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素,后果可疑者再做产前诊断治疗。她还特殊强调,产前筛查不是确诊,存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊子,经产前诊断治疗不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊子,如不做产前诊断治疗而使患儿漏诊)。只要经过产前诊断治疗才干最后确诊。