产前诊断治疗是在 遗传征询 的基本上，首要经过 遗传学检测 和影像学检验，对高风险母体的幼体实行明白诊断治疗，经过对患胎的选择性小产达到母体的幼体选择的目标，从而降低出身缺点率，进步优生品质和生齿本质。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
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病症有明白的诊断治疗规范，且产前诊断治疗办法准确可靠； 本文源于网络bbcms.net转载
病症症状严峻，招致胎死腹中、死产或致残； 本文源于网络www.bbcms.net转载
病症无有效医治手腕； 本文源于网络bbcms.net转载
病症遗传风险高。
产前诊断治疗顺应征 本文源于网络www.bbcms.net转载
怀孕的妇女年纪达 35 岁或以上； 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
孕早、中期血清筛查阳性的怀孕的妇女； 来源于网络bbcms.net转载
夫妻一方为染色体病患者，或曾妊子、生育过染色体病患儿的怀孕的妇女； 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
夫妻一方为先天分神经管缺点患者，或曾妊子、生育过该病患儿的怀孕的妇女；
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有不明缘由天然小产史、畸胎史、胎死腹中或死产史的怀孕的妇女；
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怀有严峻单基因遗传病高风险母体的幼体的怀孕的妇女；
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有异常母体的幼体超声波检验后果者 ( 含羊水过多者 ) ；
夫妻一方有致畸物资接触史；
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疑为宫内感染的母体的幼体。
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产前诊断治疗的取材办法
产前诊断治疗办法根据取材和检验手腕的不同，通常分为两大类，即创伤性办法和非创伤性办法。前者首要包含羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、母体的幼体镜和胚胎活检等；后者包含超声波检验、母亲身体外周血清标记物测定和母体的幼体细胞检测等。今朝产前诊断治疗中仍以创伤性办法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险： www.bbcms.net转载自网络
母体的幼体一过性心动过缓；
0.1-0.9 ％的比例产生早产或母体的幼体宫内死亡；
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取脐血后脐带胎盘渗血；
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取羊水后极少见的羊膜腔内感染；
常见征询问题：
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1．何为高龄怀孕的妇女？怀孕的妇女年纪35岁以下，而她的老公已超越40岁，能否也属于高龄妊子？ 本文源于网络www.bbcms.net转载
怀孕的妇女 35岁及以上，不论她是第一次妊子或许是屡次妊子，不论她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄怀孕的妇女。当怀孕的妇女年纪35岁以下，而她的老公已超越40岁，也属于高龄妊子，她们的母体的幼体染色体病的产生率随年纪增高而增高，应做产前诊断治疗。
2．什么时候实行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术？ bbcms.net转载自网络
绒毛取样的合合时机是妊子 10-12周；羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始，直到妊子后期都可以实行。至于采取哪一种办法合适，由医师依据患者具体状况和大夫自己的操作水平而定。 bbcms.net转载自网络
3．产前诊断治疗后果的准确性若何？ 本文源于网络www.bbcms.net转载
产前 诊断治疗因受各类试验条件的波及，通常有 1 ％左右的误诊率。取样时如因母亲身体细胞的污染，会严峻波及诊断治疗后果的准确性。如母体的幼体亲权关系呈现疑义时，诊断治疗后果不符合遗传纪律。 本文源于网络www.bbcms.net转载
4．绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术激发小产的风险性哪种更大？
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在 B超导引下，手术的平安性大大添加，但仍有一定的激发小产的风险。绒毛取样的小产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺邻近。 www.bbcms.net转载自网络
5．羊水穿刺可用作哪些检验？ www.bbcms.net转载自网络
采集羊水后，经过羊水细胞培育实行核型剖析或 FISH 检验，以诊断治疗染色体病患胎；或实行基因突变剖析，对某些基因病实行诊断治疗。还可实行羊水的直接生化测定（如 AFP 、 AchE 等）或对培育的羊水细胞酶活性的测定，检出先天分开放性神经管缺点或遗传性酶病。
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