今朝产前诊断治疗的办法可分为三大类：
第一大类：使用特别仪器检验母体的幼体外形，如B超扫描、母体的幼体 镜直接察看等，都能诊断治疗母体的幼体体表畸形。
（三）第三类 是直接猎取胎血、羊水或母体的幼体组织来诊断治疗母体的幼体病症。
三类检验办法，可以形状学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平实行产前诊断治疗。
二、常见先天分病症的产前诊断治疗
先天分病症中，较常见的有染色体病、神经管缺点和代谢性遗传病。临床上表示为发育畸形，胚胎或母体的幼体宫内死亡，招致小产、早产、胎死腹中、死产或新生婴儿死亡。幸存者，表示不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天分病症实行产前结论，即可避免患儿出身，对家庭及社会均有极大益处。
（一）神经管缺点的产前诊断治疗
神经管缺点（NTD）是指母体的幼体期神经管闭合障碍或闭合后因其它缘由再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包含无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD的产生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出身缺点顺位中占第一位，国家已列为重点研讨课题。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
1．怀孕的妇女血AFP测定作为初次挑选、如怀孕的妇女血AFP＞同期正常怀孕的妇女水平2个规范差者，即再次复查，如仍分明升高者，作羊水AFP测定。
2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超越正常值3～5个规范差以上，NTD的诊断治疗即可成立。经过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。
3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织中发生，NTD时可浸透进入羊水中，致使羊水中AchE活性明显增高。此酶含量较稳固安定，不受孕期和胎血污染波及，且补偿羊水AFP测定的缺乏。
4．B超检验 孕中期实行，无脑儿B超声像图特点是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物替代；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常兼并脊柱裂、羊水过多。
5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检验亦可应用。但现较少采取。 本文源于网络www.bbcms.net转载
（二）染色体病的产前诊断治疗
染色体病多数产生小产，故只占出身总数的5％左右，但诊断治疗率比较高，占产前诊断治疗出的病例中的25～50％。
对象：1．35岁以上高龄怀孕的妇女；2．曾生育过染色体病儿；3．夫妻双方之一为染色体易位携带者；4．曾生育过NTD患儿者；5．缘由不明的屡次小产、胎死腹中、死产怀孕的妇女；6．夫妻有先天分代谢病或出身过代谢病患儿；7．家族中有严峻伴性遗传病者；8．长时间接触对怀孕的妇女、胚母体的幼体有害物资（为放射线、农药）。
诊断治疗办法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培育、怀孕的妇女血及母体的幼体血细胞等实行染色体核型剖析，即可明白诊断治疗。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因剖析等新技巧诊断治疗。
（三）代谢性遗传病症的产前诊断治疗 bbcms.net转载自网络
代谢性遗传病是因为染色体上的基因产生突变，招致酶的缺失或异常，由原基因掌握的某种酶的催化过程不能正常实行，代谢过程产生杂乱和毁坏，招致一些物资缺少，另一些物资大量堆积，从而波及母体的幼体的代谢和发育。今朝已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。
诊断治疗办法：1．怀孕的妇女血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；2．羊水剖析，测定羊水中母体的幼体释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；3．B超指引下或母体的幼体镜下取母体的幼体血、绒毛细胞、羊水细胞培育等，测定酶或其他生化成分实行诊断治疗。同样可采取DNA重组、DNA扩增酶联聚合反映（PCR）等新技巧。
bbcms.net转载自网络
本文源于网络bbcms.net转载