什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征，是最常见的染色体病症和弱智的病因，新生婴儿中发病率约为1/700左右。依据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三品种型。唐氏综合征的产生来源于卵子或精子产生的减数分裂过程中染色体的不别离状况，这种异常在正常的父母中是随机产生的，可来源于母亲或爸爸。其后果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体毁坏了正常基因组遗传物资间的平衡，招致患儿智力低下，颅面部畸形及特别面目面貌，肌张力低下，多并发先天分心脏病，患者白血病的发病率为通俗人群的10-20倍。日常生活难以自理，通常以为平均寿命为40岁。今朝对唐氏综合征缺少有效的医治办法。 bbcms.net转载自网络
我和我的家人都没有患唐氏综合征，我们的孩子会是吗？
唐氏综合征属遗传病，理论上夫妻一方为21三体型时，所生子女1/2将发病。但多数单纯21三体型的唐氏综合征患者的发生是因为配子构成中随机产生的，其父母大多正常，家庭成员中也大多没有发病者。因而，即便夫妻双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的母体的幼体。易位型患者一般由父母遗传而来。
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唐氏综合征的母体的幼体能在受孕的中期就诊断治疗发现吗？
正是为了回答这个问题，医务人员付出了近半个世纪的尽力。上世纪80年月初，医学人员发现怀孕的妇女怀有唐氏综合征母体的幼体机率与怀孕的妇女的年纪密切相干。也就是说，怀孕的妇女的年纪越大，受孕母体的幼体患唐氏综合征的机会越大。尤其当怀孕的妇女年纪大于35岁以后，母体的幼体发病的机率直线上升，因而，很多产科大夫都建议对所有大于35岁的怀孕的妇女在受孕中期（16-20周）实行羊膜腔穿刺手术，抽掏出母体的幼体的羊水，搜集个中的母体的幼体细胞，实行母体的幼体染色体剖析，来确诊母体的幼体能否是唐氏综合征的患者。
然则经过近10年的察看总结，我们发现如此的诊断治疗思绪只能发现20%的唐氏综合征患儿，而80％的患儿存在于35岁以下的怀孕的妇女妊子中而未被发现。因而，似乎有必要扩展承受羊膜腔穿刺的怀孕的妇女年纪范围。但这就碰到了一个严峻的问题：因为200个承受羊膜腔穿刺手术的怀孕的妇女会有1个产生小产，所以承受羊膜腔穿刺的怀孕的妇女越多，发现患病的母体的幼体会越多，但同时也会丧失更多的健健康康的孩子．
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这一难题在上世纪90年月后期有了新的处理方法，研讨人员发如今受孕14至20周的阶段，怀有唐氏综合征母体的幼体的怀孕的妇女静脉血中甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）的水平较正常怀孕的妇女为低，同时抑制素A和游离 ß-hCG的水平会有所升高。固然这些指标的升高或降低并缺乏以诊断治疗母体的幼体患有唐氏综合征，但可以经过对所有处在这一妊子阶段的怀孕的妇女抽血检测以上指标的办法，将这些指标的水平再联合年纪要素一同综合思索，根据一定的办法计算出每个母体的幼体患唐氏综合征的风险值，也就是患病机率。最后我们将患病机率高的怀孕的妇女视为高危怀孕的妇女（通常是风险值>1/270），建议这些怀孕的妇女承受羊膜腔穿刺手术实行确诊。如此既可以防止对过大范围的人群采取有创伤性的检验，又能够尽可能的发现35岁以下怀有唐氏综合征的怀孕的妇女。这就是我们称之为“筛查－诊断治疗”的形式，今朝如此的筛查和诊断治疗技巧已经在世界范围内广泛开展，是产前诊断治疗范畴中开展最为成熟的局部。
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今朝有无在早期怀孕期就对唐氏综合征实行筛查的办法？
以上所说的筛查都是在中孕期（14-20周）时期开展的，近2-3年的时间，早期怀孕期（9-13周）的筛查体系也敏捷开展。今朝比较成熟的早期怀孕期筛查的指标有妊子相干血浆蛋白－A (PAPP-A)；血浆游离的ß －人绒毛膜促性腺激素 (free ß-hCG)；B超检测母体的幼体颈后透明带厚度 (NT) 。同样，将这些检验的后果联合怀孕的妇女的年纪综合计算得出一个母体的幼体患有唐氏综合征的风险值，并将风险值偏高的怀孕的妇女视为高危，并建议承受羊膜腔穿刺手术加以确诊。
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