• 血友病的基因诊断-产前诊断血友病-产前检

• 发布时间：2010-07-23　转载：育婴百科网　分类：分娩产后　热度：加载中 ℃

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• 血友病的基因诊断治疗-产前诊断治疗血友病-产前检验

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  血友病的基因诊断治疗-产前诊断治疗血友病
  
  　　肯定致病基因；用于携带者检出和产前诊断治疗；并可猜测抑制物的发生。 bbcms.net转载自网络
  
  　　（一）直接基因诊断治疗：采取分子生物学办法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺点。FVIII 22内含子倒位剖析可作为重型HA的挑选实验，也是今朝唯一用于临床诊断治疗的直接基因检测办法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物产生，因而有助于猜测抑制物的发生。

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  　　（二）间接基因诊断治疗：利用致病基因表里的限制性片断长度多态性（RFLP）作为特异分子遗传标记物，经过家系成员间的连锁关系肯定血友病基因的遗传状况，实行DNA多态性剖析的遗传学诊断治疗(RFLP，VNTR，STR等办法)，可使诊断治疗率达99%。RFLP剖析的局限性：必需具有先证者的标本；母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断治疗。
  
  　　（三）产前诊断治疗：对高危母体的幼体可在妊9-12周经过绒毛膜活检；妊12-16周实行养水穿刺，最近还可在胚胎植入前经过早期胚胎（8个细胞时）猎取母体的幼体DNA，经过DNA基因型和遗传表型肯定母体的幼体性别，以及进一步判别能否为血友病或携带者。妊18-20周可在母体的幼体镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述办法都存在小产的风险（约0.5%-1%）, 需在妇产科大夫的指点与合营下实行。利用流式细胞术（FACS）测定母亲身体静脉血中的母体的幼体特异性单克隆抗体以肯定母体的幼体性别，供给了早期，无创性产前诊断治疗的办法。 来源于网络bbcms.net转载

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