• 遗传病并非不治之症

• 发布时间：2010-04-17　转载：育婴百科网　分类：胎教教育　热度：加载中 ℃

欢迎光临育婴百科网，今天给大家带来的育婴知识文章是：遗传病并非不治之症，讲到遗传病，不少人存在着一些模糊的概念，以为遗传病就是一些会遗传来遗传去的疾病，以为遗传病就是一些可怕的不治之症。事实上，许多遗传病（特别是分子代谢病），只要能早期...，以下是完整【遗传病并非不治之症】原文：

• 讲到遗传病，不少人存在着一些模糊的概念，以为遗传病就是一些会遗传来遗传去的疾病，以为遗传病就是一些可怕的不治之症。事实上，许多遗传病（特别是分子代谢病），只要能早期诊断，不但可以预防，而且还能治疗，如苯丙酮尿症就是典型的一例。本病是以人体必需的一种氨基酸即苯丙氨酸代谢障碍而导致血和尿中苯丙氨酸及其衍生物排出增多的分子代谢病，主要表现为智能发育缺陷，严重者可发展为白痴，尿呈特殊臭味，肌张力差，皮肤干而粗糙，脑电图异常，25%患儿有惊厥史。由于患儿出生时无任何症状，故主要靠实验室检查。

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  本病宜及早诊断，诊断一旦确定，就须立即停乳，而喂以低苯丙氨酸水解蛋白，将血中苯丙氨酸浓度控制在每100毫升5.5～7.0毫克的范围内，并多进食蔬菜和水果，补充铁剂和多种维生素。饮食疗法的期限一般为8～10年，以后逐渐放松。若是短指症、并指症、唇裂等，则可通过外科手术疗法给予整形、矫正。但须指出的是，患者经过这些治疗后，虽然从外观上看是正常的，但其所带的致病基因并没纠正过来，这些致病基因仍有可能遗传给下一代。因此，要真正彻底地治疗遗传病，还得通过基因疗法。 本文源于网络bbcms.net转载
  
  何谓基因治疗？
  
  所谓基因治疗，是指应用基因工程技术，以正常基因取代致病基因，达到根治疾病目的的一种崭新治疗方法。广义的基因治疗还包括在DNA水平采取的一些治疗措施，即使未能根治疾病，也达到减轻或改善症状的作用（如用羟基脲、5-氮胞苷治疗镰型细胞性贫血和β-地中海贫血）。简言之，就是指改变人类细胞遗传物质的一种医学治疗方法，也即应用遗传学原理和遗传工程技术以治疗人类遗传性疾病。这种治疗最为理想，并为控制人类遗传病的发生开辟了广阔的前景。
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  基因治疗目前有一定进展。例如，半乳糖血症是一种遗传性代谢缺陷病，该病患儿在刚出生时外表正常，但哺母乳数天之后，即出现呕吐、嗜睡、体重不增、肝大、黄疽，以及其他症状，若不及时治疗，多数必然死亡。目前已经查出该病的发病病因，是患儿细胞里缺少半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖代谢阻断，使母乳中的半乳糖不能转化为葡萄糖而大量累积在血液和组织内。美国学者麦里尔，把细菌中含有半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因转移到患儿细胞里去，使细胞具有以前不能合成的酶，这样，代谢又能正常进行，从而使遗传病得到了基因治疗。 www.bbcms.net转载自网络
  



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