欢迎光临育婴百科网,今天给大家带来的育婴知识文章是:“家族史”里的遗传病,“我既不抽烟也不喝酒,饮食也很正常,身体一向很健康,怎么会有高血压?”当我们找不到什么原因解释的这种现象的时候,遗传可能是唯一令人信服的理由。南方医科大学医学遗传系...,以下是完整【“家族史”里的遗传病】原文:

  •   “我既不抽烟也不喝酒饮食也很正常,身材一贯很健健康康,怎样会有高血压?”当我们找不到什么缘由说明的这种现象的时候,遗传可能是唯一令人信服的理由。 bbcms.net转载自网络

      南方医疗学科大学医学遗传系教研室高等教授徐湘民引见,实践上,所有的遗传病均来自于婚配,即生殖细胞受精卵染色体基因产生突变,这类病症一般是垂直传递,即父母遗传子女,上代传给下代,也就是我们常常看到的具有“家族史”的特点。

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      地中海贫血蚕豆病等单基因突变的病症多由患病亲代传来,而大多数先天心脏病癌症高血压、冠芥蒂、痛风精神分裂症抑郁症糖尿病等都是由多个基因环境要素共同作用的后果,属于多要素遗传病

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      地中海贫血 bbcms.net转载自网络

      地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、伤害最大的遗传病,人群产生率高达10%以上,以广东、广西为主。此病今朝国表里尚无有效的医治办法,仅能依托输血保持性命。因为极易产生各类并发症,患者多于青少年期死亡,给家庭和社会带来繁重的担负。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络

      若夫妻双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者),夫妻就有可能将相同有害基因同时传递给子女,使子女呈显性病症。受孕以后,对子

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      代的遗传几率是:1/4为正常母体的幼体,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。也就是说,每次受孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎。

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      假如夫妻双方都是地贫基因携带者,遗传征询就显得非常重要了,假如确认妊子为高风险地贫母体的幼体时,应尽早经过羊水穿刺或绒毛取样后,实行基因检测,以诊断治疗地贫母体的幼体的基因型,防止重度地贫儿的出身。

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      家族性高胆固醇血症

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      家族性高胆固醇血症(简称FH)是脂质代谢单基因病症中最常见且最严峻的一种,患者早期就可患冠芥蒂和广泛的动脉粥样硬化,多死于血汗管病症,未得到有效医治的患者很难活到成年,多在30岁以前死于血汗管病症。 本文源于网络www.bbcms.net转载

      FH患者病症严峻水平取决于其基因型---纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者(纯合),其子女多在10岁左右就呈现冠芥蒂的症状和体征,易产生严峻的动脉粥样硬化。男性杂合子(一对等位基因,一个是正常的,另一个是隐性致病基因,称为杂合)30-40岁就可患冠芥蒂。当然,非遗传要素也对其有波及,如高龄、男性、抽烟、饮食等也可添加冠芥蒂的产生。 来源于网络bbcms.net转载

      若有家族性高胆固醇血症,准确的产前诊断治疗能早期为怀孕的妇女决定能否保存母体的幼体供给信息,是预防FH的重要手腕。

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      糖尿病 www.bbcms.net转载自网络

      2型糖尿病的发病要素复杂,通常以为是遗传要素与其他要素共同作用的后果。在遗传要素中,对不同人群的研讨发现,多个基因的突变辨别招致2型糖尿病的产生,其他要素如肥胖、年纪、高热量的食物等也会惹起糖尿病。据调查,有一半的糖尿病患者在55岁以后发病,吃高热量的食物和活动量的减少也可能惹起糖尿病。

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      值得注意的是,因线粒体DNA的突变多招致的糖尿病具有母系遗传特点,即往往经过母亲遗传给子女。约15%-25%的糖尿病患者的一级亲属(父母与子女之间)可表示为糖耐量实验异常或开展为糖尿病。双亲中如有一人患糖尿病,子女中终身(到80岁)患糖尿病的机会为38%。

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      乳腺癌

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      我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋向,据统计,约15%-20%的患者有家族史,即患者母亲或许外婆患有乳腺癌。研讨发现,乳腺癌的遗传与两种基因有关,个中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变惹起,10%-20%的患者为BRCA2基因突变。当个体携带这两个基因之一的突变时,乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。

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      经过遗传取得BRCA1或BRCA2基因突变的女仕,其终身中产生乳腺癌的风险为50%-80%;遗传得到BRCA1突变,产生卵巢癌的风险约为25%;遗传取得BRCA2基因突变惹起卵巢癌的风险峻低得多。

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      对于单基因遗传病的预防,是不是要防止与隐性致病基因携带者婚配呢?徐高等教授以为,从人性的角度讲,并不以为两个带有隐性致病基因的人不可婚配。国际公认准绳是对有可能呈现缺点母体的幼体的夫妻建议做产前诊断治疗,淘汰受累母体的幼体。而对于多基因的遗传病,已经不能单靠一种办法来预防干涉了,由于致病的缘由太多,不能肯定哪一种办法明白有效,从饮食、活动、日常生活方法等着手改动,似乎能起到保健的作用,但对某一种病症的遗传基因来讲,这些都显得力所不及。

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      血缘关系的远近是依据带有相同遗传基因的概率来判别的。依据概率可以分为:一级亲属---父母和子女之间以及同胞之间,其基因相同为二分之一;二级亲属---一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间,基因相同为四分之一;三级亲属---表兄妹或堂兄妹之间,基因相同为八分之一。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络

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