小李婚后生了个胖小子,全家人喜气洋洋,亲戚朋友纷繁前来祝贺,真是繁华非凡!可谁知好景不长,刚过完美月,摆过酒席,孩子却忽然出血不止,连夜送到病院挽救,最终也没能援救孩子的小性命。
小李泣如雨下,她实在难以接受这繁重的打击。大夫通知他们,孩子死于血友病。这是一种流血不止的遗传病,是由母亲遗传的伴性隐性遗传,由女仕传递,男性发病。经检验,小李正是这种血友病遗传基因的携带者。作为携带者,小李自己不会发病,却使她的男性子女发病,女仕子女则又成为新的致病基因携带者,同样殃及其男性子女。大夫劝诫小李,往后只宜生女孩,不宜生男孩,不然悲剧还会产生。
血友病专与男性故意刁难,仿佛从不“进犯”女仕似的。这究竟是怎样回事呢?
本来,人类x染色体上有很多隐性基因掌握的遗传病,血友病就是个中的一种。女仕的x染色体上即便有致病基因也不发病,只成为血友病的携带者。这是由于女仕有两第x染色体,需求两条x染色体上同时带有隐性致病基因才会发病。但这种两条均带隐性致病基因的x染色体凑到一同的机会极少,发病频率约1/10000。男性只要一条x染色体,只需有一个致病基因就会发病,发病频率约1/100。因而,临床上见到血友病患者多数是男性。这就叫x连锁隐性遗传病,致病基来由母亲遗传。
年轻的夫妻,假如在您的家族中有这类遗传病的患者,请您一定要认真做好遗传征询及产前检验,在大夫的指点下做好母体的幼体性别鉴定,掌握和防止患儿出身,以免到时追悔莫及。
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