• 染色体异常及诊断治疗

• 发布时间：2010-03-14　转载：育婴百科网　分类：孕期知识　热度：加载中 ℃

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• 人体有正常二十三对染色体，染色体常见的异常有：
  21三染色体症（Down syndrome）；
  13三染色体症（Patau syndrome）；
  18三染色体症（Edwards syndrome）；
  45XO（Turner’s syndrome），女仕少一个染色体；
  47XXY（Klinefelter’s syndrome），男性多了一个染色体。

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  染色体的分群，依ISCN共可分为七大群：A（1至3）、B（4至5）、C（6至12，外加X）、D（13至15）、E（16至18）、F（19及20）、G（21及22，外加Y）。每个染色体，有中心体将染色体分为短臂（p arm）及长臂（q arm）。通常活产儿有1﹪左右染色体异常，小产儿则有50﹪左右。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络

  染色体异常首要有：
  1. 数量的异常（aneuploidy）。

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  2. 构造的异常：有脱失（deletion）、反复（duplication）、倒转（inversion）、易位（translocation）。

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  对于染色体异常的诊断治疗有：惯例染色体剖析（绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞）、高分辨率染色体剖析、萤光性原位杂正当（FISH）、分子遗传剖析（PCR
  Southern blot）。

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  医治以症状医治及器官畸形改正为主，基因医治、细胞医治、替代医治也正开展中。 bbcms.net转载自网络

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