染色体病
因为染色体数量和构造异常所导致的病症称染色体病。今朝已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有发展发育缓慢，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺点。染色体病在人群中并不少见， www.bbcms.net转载自网络
X连锁遗传病
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已发现有70余种。 临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌养分不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病纪律是女仕携带者自身无症状表示或表示很轻，男性携带者则一定发病。若女仕携带者与正常男性娶亲，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全体正常，所以产前诊断治疗后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女仕娶亲，男孩不发病，但女孩都是杂合子。假如爸爸是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断治疗后留男胎弃女胎。 来源于网络bbcms.net转载
先天分代谢缺点病
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人体的物资代谢包含一系列复杂的生化反映，这些反映都是在生物催化剂--酶的介入下实行的。若因为基因突变招致遗传缺点而招致某种酶不能合成，或合成数目或构造异常，后果惹起某个代谢过程受阻或不能正常实行，即先天分代谢缺点病。先天分代谢缺点病大多数是常染色体隐性遗传病，品种繁多，固然每一种病症的发病率很低，但总发病率是可观的，新生婴儿先天分代谢病的产生率约8‰。先天分代谢缺点病的产前诊断治疗主如果检验羊水或羊水细胞的生化异常或火星改动，因而在做产前诊断治疗时，必需对该病的生化实质有充沛的认识。只要生化实质完整明白的代谢病才干实行母体的幼体产前诊断治疗，不然无法实行。诊断治疗代谢缺点病的标本以往首要用经过培育的或未经培育的羊水细胞和羊水上清液，因而只要在羊水或羊水细胞中得到表示的代谢缺点病才有可能实行产前诊断治疗，这就使诊断治疗的范围遭到了一定的限制。近年来，基因诊断治疗的兴起和开展，使遗传病有了更直接和有效的诊断治疗手腕，可对DNA实行直接剖析，不用再取羊水检验。 来源于网络bbcms.net转载
先天畸形
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先天畸形的病因有遗传要素和环境要素两者共同作用的多要素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天分心脏病、先天分幽门狭窄、锁肛等。以上各类病症在妊子的大时代经过征询和产前诊断治疗，在很大水平上都有可能在产前发现。
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