• 苯丙酮尿症-产前检查

• 发布时间：2010-07-20　转载：育婴百科网　分类：分娩产后　热度：加载中 ℃

欢迎光临育婴百科网，今天给大家带来的育婴知识文章是：苯丙酮尿症-产前检查，苯丙酮尿症－产前检查１．什么是苯丙酮尿症？ＰＫＵ（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患...，以下是完整【苯丙酮尿症-产前检查】原文：

• 苯丙酮尿症-产前检验

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  　　1．什么是苯丙酮尿症？
  　　PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性病症。假如不加医治，会惹起智力愚钝。幸运的是，今朝经过惯例的新生婴儿筛查，几乎所有的患病新生婴儿都可以被早期诊断治疗并加以医治，确保智力发育正常。
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  　　在美国，苯丙酮尿症的发病率是1/14000。尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病率高，然则它在所有的种族中都可能产生。
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  　　因为酶的丧失或缺点，苯丙酮尿症患儿不能完整代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。假如不加医治，苯丙氨酸就会堆积在患病新生婴儿血液中并惹起大脑毁伤和精神发育缓慢。
  
  　　2．苯丙酮尿症若何波及患儿？
  　　苯丙酮尿症患儿在出身后头几个月表示都可以是正常的。假如不加医治，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴味，到1岁时，他们的发育就分明缓慢。那些未经医治、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿经常易怒、烦躁不安并具有毁坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。
  
  　　3．哪些人易患苯丙酮尿症？
  　　当父母双方都带有苯丙酮尿症基因而且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。假如爸爸或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健健康康波及。
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  　　当父母双方都是携带者时，他们就有1/4（25％）几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并招致子女一出身就患上苯丙酮尿症；子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4（50-50），这使得子女也成为一个和本人父母一样的携带者；此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完整正常。记住，这些几率对于每一次妊子都是一样的。
  
  　　4．所有的婴儿都要做苯丙酮尿症筛查吗？
  　　绝大数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查。每一位新生婴儿在分开病院前都要被检验。第一例新生婴儿筛查是在美国做的，从20世纪60年月年以来它已经被作为一种惯例筛查，使数千例患病孩子免于产生精神缓慢。
  
  　　5．这种检验是如何做的？
  　　用针扎婴儿的足后跟并采几滴血（同样的血样标本可以被用于很多其它先天分代谢性病症的筛查），血样常被送到当地的医学试验室实行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量能否高出正常值。假如后果不正常，那么将做更多的检验去肯定该婴儿能否患有苯丙酮尿症，或是其它要素波及了苯丙氨酸水平。

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  　　这种检验在婴儿生后24小时到7天内做，其准确度比较高。但是，早期出院现象越来越广泛，很多婴儿在生后24小时之内就被检验。由于早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因而美国儿科学会建议：生后24小时内做过检验的婴儿应当在生后1周到2周再次被检测。
  
  　　6．苯丙酮尿症的症状可以防治吗？
  　　可以。假如在出身后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食医治患病婴儿，其精神发育缓慢就可以防止。
  　　刚开始，用含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特别配方奶粉豢养病婴。母乳或婴儿配方奶粉被少量豢养以便只供给婴儿可耐受的苯丙氨酸量。随后，一些蔬菜、生果、谷类产品（如麦片和面条）及其它低苯丙氨酸食物可以参加饮食中，然则不能豢养通俗牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其它高蛋白食物。蛋白质是人体正常发展发育所必须的，所以儿童必需延续吃含有高蛋白质和必须养分素但只含少量或不含苯丙氨酸的特别配方奶粉。加有人工甜品（天门冬氨酰苯丙氨酸甲酯）的饮料和食物也必需尽量防止。
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  　　善于医治苯丙酮尿症的医学中心应对患有苯丙酮尿症的儿童和成人实行跟踪随访。每一病人的饮食必需个体化，需依据其苯丙氨酸耐受量、年纪、体重和其它要素而定。所有病人需定期做血液检测以测定其苯丙氨酸含量能否过高或过低。一岁以内的婴儿可以1周1次，全部儿童期可以1月1次或2次。饮食必需依据检测后果做响应调整。
  　　苯丙酮尿症患者必需在全部儿童和青少年时代、而且通常是终生食用低苯丙氨酸饮食（尽管患者成年以后，有时可以不食用这种受限饮食）。直到20世纪80年月，大夫以为：大约在6岁左

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