遗传病，主如果遗传物资——由DNA组成的基因和染色体异常惹起的病症。 来源于网络bbcms.net转载
基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变，因而，遗传病也可定义为首要由基因突变或染色体畸变惹起的病症。可遗传病未必都是代代相传的病症，它有先天分、家族性、稀有性、终素性四大特点。
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“先天分”是指遗传病大多数“与生俱来”，但并非全体。但要特殊注意划分“先天”“后天”的界限。遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的要素看作“先天分”要素。包含全部胚胎时期的各类宫内要素和母体的幼体出身后的各类环境要素，都是“后天分”要素，由这些要素惹起的病症，都是“后天分病症”。例如，在妊子时期，怀孕的妇女遭到某些病毒感染、承受X光线照耀或服用某些能惹起母体的幼体畸形作用的药物，都有招致母体的幼体异常的风险，习气上把这类母体的幼体异常全都划入“先天分异常”之列。但依据遗传学规范，这些病症不属于遗传性病症，甚至不能算是严厉意义上的“先天分病症”。只要把由精子、卵子或受精卵的缺点所导致的病症称之为“先天分病症”，这个意义上的“先天分”，是大多数遗传病的一大特点。 bbcms.net转载自网络
病症的“家族性”，是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高。“家族性”是大多数遗传病的另一特点。例如，某些视网膜母细胞瘤是遗传性的，还有遗传性甲状腺肿和家族性结肠息肉等。然则，同一家族中呈现几个甚至多个同种病症的患者，未必能阐明该病具有遗传性。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是遭到同种有害环境要素的损伤所致。 本文源于网络www.bbcms.net转载
绝大多数直接由遗传决定的典范的遗传病，都是稀有甚至极稀有的病症，故“稀有性”是典范遗传病的又—特点。即便在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚型”，在新生婴儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺点惹起的先天分代谢缺点病，发病率常低到数十万分之一。然则，这里说的“稀有性”，是就某种独自的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决非“稀有”了。已知的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当宿世界医学界对遗传性病症予以特别关注的缘由之一。
遗传性病症的“终素性”指它至今还无法根治，根本上“一病定终身”。由于遗传病的基本病因在于遗传物资的缺点，而至今尚无改正有缺点的致病基因或染色体的有效方法。但随着“遗传工程”技巧的开展，根治遗传病不再是可望而不可及的梦想，不久未来它将变为现实。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
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