人体有正常二十三对染色体,染色体常见的异常有:
21三染色体症(Down syndrome);
13三染色体症(Patau syndrome);
18三染色体症(Edwards syndrome);
45XO(Turner’s syndrome),女仕少一个染色体;
47XXY(Klinefelter’s syndrome),男性多了一个染色体。
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染色体的分群,依ISCN共可分为七大群:A(1至3)、B(4至5)、C(6至12,外加X)、D(13至15)、E(16至18)、F(19及20)、G(21及22,外加Y)。每个染色体,有中心体将染色体分为短臂(p arm)及长臂(q arm)。通常活产儿有1﹪左右染色体异常,小产儿则有50﹪左右。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
染色体异常首要有:
1. 数量的异常(aneuploidy)。
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2. 构造的异常:有脱失(deletion)、反复(duplication)、倒转(inversion)、易位(translocation)。
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对于染色体异常的诊断治疗有:惯例染色体剖析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体剖析、萤光性原位杂正当(FISH)、分子遗传剖析(PCR
Southern blot)。
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医治以症状医治及器官畸形改正为主,基因医治、细胞医治、替代医治也正开展中。 bbcms.net转载自网络
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