• 新生儿得遗传病父母有责任

• 发布时间：2011-04-17　转载：育婴百科网　分类：成长发育　热度：加载中 ℃

欢迎光临育婴百科网，今天给大家带来的育婴知识文章是：新生儿得遗传病父母有责任，小病号熙熙才１岁２个月，却被医师诊断为遗传性高氨血症。因为熙熙的家族图谱里，父系里有两代亲系里都有１～２个早夭的案例，母亲是高龄产妇。医师介绍，遗传性高氨血症属于遗...，以下是完整【新生儿得遗传病父母有责任】原文：

• 小病号熙熙才1岁2个月，却被医师诊断为遗传性高氨血症。因为熙熙的家族图谱里，父系里有两代亲系里都有1～2个早夭的案例，母亲是高龄产妇。医师介绍，遗传性高氨血症属于遗传代谢病的一种，跟遗传和染色体异常有关。
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  广州医学院附属第三医院儿科崔其亮主任介绍，目前已发现的遗传代谢病实际已经超过500种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。即将为人父母的你快为宝宝筑起抗击的遗传代谢病防线吧。 来源于网络bbcms.net转载
  
  第一道防线：产前体检
  
  遗传代谢病跟遗传有关，除婚前要知晓对方的家族疾病史外，高危人群做产前诊断非常重要。崔其亮介绍，遗传代谢病胎儿多数发生流产，只占出生总数的5％左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50％。 所以，怀孕时做相关检查能发现问题。 本文源于网络bbcms.net转载
  
  孕妇血或尿查特异性代谢产物。羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物。B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等手段都能在产前诊断出遗传代谢病。需要进行这些检查的人是： bbcms.net转载自网络
  
  1.35岁以上高龄孕妇；
  
  2.曾生育过染色体病儿；
  
  3.夫妇双方之一为染色体易位携带者；
  
  4.曾生育过NTD患儿（神经管畸形）者； www.bbcms.net转载自网络
  
  5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；
  
  6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；
  
  7.家族中有严重伴性遗传病者；
  
  8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害的放射线、农药等物质。 来源于网络www.bbcms.net转载自网络
  
  第二道防线：新生儿遗传代谢病检测
  
  建议每个新生儿都应进行遗传代谢病检测。崔其亮介绍，遗传代谢病患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，医生容易误诊或难以确诊。一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高。
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  虽然这类疾病很可怕，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。所以，别等新生儿出现症状才去寻求医师帮助。此外，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
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