组氨酸是生长发育快速的婴、幼儿期必需的氨基酸，其每日需要量约为35mg/kg，食物中缺乏时会使小儿氮潴留减少、体重增长缓慢和出现婴儿湿疹样皮肤损害。 本文源于网络bbcms.net转载
组氨酸的降解是通过尿刊酸阶段转变成谷氨酸，由组氨酸酶、尿刊酸酶、咪唑啉酮丙酸水解酶组氨酸酶存在于肝细胞和皮肤组织中，尿刊酸酶仅限于肝细胞内，前者缺乏时造成组氨酸血症，后者则导致尿刊酸尿症，分述如下：
1、组氨酸血症 组氨酸酶的碥码基因(HAL)位于12q22～q24。1，该片段的缺失是导致组氨酸血症的主要原因，有少数患者亦可能是由于基因21外显子突变所造成的。组氨酸血症是比较多见的一种常染色体隐性遗传性代谢缺陷，对2000万新生儿群体筛查的资料表明本病的发病率为1/11000。
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患儿症状轻重不一，以往在呈现智能低下等神经系统症状的小儿中，证实为组氨酸血症者约半数有语言障碍、1/3为智能低下；少数可见癫痫、小脑共济失调、脑积水、行为情绪障碍等；亦有伴有矮身材、骨龄落后、性早熟、再生障碍性贫血、特发性血小板减少性紫癜和各种先天畸形等非神经系统损伤者。自70年代美国、日本等国家相继开展对组氨酸血症的新生儿期筛查后，发现本症患儿大都无临床症状，故目前大多认为本症是一种良性的代谢缺陷。高组氨酸血症本身可能会导致神经系统发育异常，但都曾有可使脑组织容易遭受其他宫内或围产期不良因素的损伤，这可能是组氨酸血症患儿神经系统损伤率远高于家族中非组氨酸血症小儿的原因。