在昨天的会议上，有来自美国约翰霍普金斯大学的学者提出，一些人们通常所说的“遗传病”，有时候并不是父母的基因出现问题，而是基因的“表达”出现问题。 本文源于网络www.bbcms.net转载
在大多数的情况下，染色体上的配对基因是同时打开和关闭的，但是最新研究显示，母亲会关闭一部分基因来来保护自己和胎儿。比较典型的是，母亲通过关闭一部分基因来抑制胎儿的生长。这种现象实际是母亲的“防御”策略，以减缓胎儿生长的速度，防止胚胎和胎盘过度增生、胎儿巨大发育。所以，目前的研究可以从人工“关闭”和“打开”一些基因出发，来控制一些遗传病的发展。 bbcms.net转载自网络
怀孕7-8周时服药最伤胎儿 本文源于网络bbcms.net转载
在会上，有学者提出，目前唐氏综合征的胎儿发生几率越来越高，从70年代的千分之五，到90年代的千分之十，其中很重要的原因就是高龄孕妇越来越多。记者了解到，唐氏综合征患儿最显著的特点是，智力只有正常人的1/4-1/2，具有眼距宽、鼻梁低、肢体短小等独特的面部和身体畸形，其中50%的患儿伴有先天性心脏病，以及消化道畸形、白血病等疾病。 bbcms.net转载自网络
“对于高龄孕妇而言，年龄越大，生出唐氏综合征患儿的几率也越大。”鼓楼医院产前诊断中心朱海燕博士介绍说，主要原因是女性年龄越大，染色体的分离越容易出现异常。 www.bbcms.net转载自网络
通常来说，遗传病与染色体异常、单、双基因配对和环境因素有关。在会上，也有学者指出，在怀孕7-8周时，是胎儿最为敏感的阶段，在这阶段，母体服用药物影响胎儿发育的可能性最大，可能会成为一些先天性遗传疾病的诱因。
孩子手指长，不少家长可能会很自豪，说明弹钢琴有天赋。但是昨日，来自美国加州大学的学者提出自己不同的观点，手指过长可能也是遗传病的一种表现。 来源于网络bbcms.net转载
目前，遗传病的发生率越来越高。加州大学的学者介绍说，比如，大约有10%的新生儿出生时即有心脏缺陷，这种先天性心脏缺陷的产生被证明与遗传有关系。据介绍，心脏是人体形成的第一个器官，是由成百万上千万的基因共同相互作用形成的，造成新生胎儿无法形成正常心脏的原因，通常是其中的某些基因的变异。
而专家指出，遗传病具有一定的隐蔽性。比如说，通常人们都会羡慕的，代表优雅的修长手指，可能是遗传病的一种表现。目前，遗传病的治疗重点集中在产前检查和预防上。如在胚胎发育时，可以通过检查胚胎周边的膜的厚度是否异常来判断胎儿有无遗传病，并通过基因治疗进行预防。 本文源于网络bbcms.net转载
胎儿畸形可在子宫内矫正 本文源于网络www.bbcms.net转载
记者了解到，十多年来，世界母胎医学发展迅猛，在出生缺陷的产前诊断、母血清产前筛查、胎儿宫内治疗和高危孕产妇的诊断及救治等方面都取得了长足进展。而作为江苏省高危妊娠转诊中心，目前鼓楼医院的抢救成功率超过99%，围生儿死亡率低于千分之六，并在省内率先开展了产前分子遗传学诊断。
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大会组委会主席、鼓楼医院副院长胡娅莉教授告诉记者，在美国、英国、澳大利亚等发达国家，医生把胎儿当成病人一样医治，对一些患病婴儿可以在母胎中进行治疗，包括采用宫内手术和宫内移植等技术。还建立了胎儿外科治疗中心，可打开子宫对胎儿畸形进行宫内矫正，然后放入子宫，长到成熟再“拿”出来。 bbcms.net转载自网络
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