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脊柱弯成S形跟基因有关
发布时间:2010-04-17 转载:
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成长发育
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文章是:
脊柱弯成S形跟基因有关
,基因坏了,一些人就有可能脊柱侧弯。鼓楼医院脊柱外科邱勇教授领导的脊柱侧弯病因学研究团队,最新研究发现Matrilin-1(MATN1)基因,是特发性脊柱侧弯的易感基...,以下是完整【
脊柱弯成S形跟基因有关
】原文:
基因
坏了,一些人就有可能脊柱侧弯。鼓楼医院脊柱
外科
邱勇教授领导的脊柱侧弯病因学研究团队,最新研究发现Matrilin-1(MATN1)
基因
,是特发性脊柱侧弯的易感
基因
。近日,该研究结果发表于国际专业核心杂志《欧洲人类
遗传学
杂志》。
这个病很奇怪,让许多
青少年
痛苦不堪,备受折磨。患病的
孩子
,脊柱被扭曲成S形或者弓形,外形不美观,而且心肺功能严重受
影响
,身高往往不超过一米六。邱勇告诉记者,脊柱侧弯是发生在10岁到发育
成熟
前的
青少年
中的一种常见的
骨骼
肌肉
系统
畸形
,其中有近80%属于特发性脊柱侧弯,也就是不明原因的脊柱侧弯。近年
来源于网络www.bbcms.net转载自网络
来,特发性脊柱侧弯已经成了继
视力
异常
、
肥胖
、
包茎
和
社会
心理
异常
之后,
影响
青少年
健康的第五大
常见病
。
本文源于网络bbcms.net转载
邱勇教授介绍说,
长期
以来,脊柱侧弯的
发病机理
一直是个谜,首先,该病往往偏爱
女性
。鼓楼医院统计
表明
,女生和男生的发病比率为8:1;其次,许多
孩子
出生时很正常,但是在十三
四岁
发育时却出现了肩不等高、背部不对称的情况。第三,脊柱侧凸的
女孩
都有体形偏瘦、骨量偏低等特点。
本文源于网络bbcms.net转载
尽管有过一些
规律性
总结,能知道一些病人的特点,但仍然显得很模糊。
专家
说,从
基因
上去描绘这个
疾病
,提前预测
疾病
,甚至是
治疗
疾病
,是医学家的终极目标。邱勇告诉记者,以往的研究中显示,特发性脊柱侧弯存在
家族
聚集现象,这一点给研究留下了最重要的线索,那就是
遗传
因素
在特发性脊柱侧弯发病中起着重要作用,通过对一些
家族
性人群的研究,他们发现共同的
基因
缺陷
。Matrilin-1就这么被
专家
从茫茫的
基因
海洋
里被挑选出来了。
专家
说,这是一种
软骨
内基质
蛋白
,对
细胞
外基质的
稳定
及
软骨
发生起着重要作用。之后,
专家
将这个突变的
基因
移植
到小鼠
身体
上,小鼠也有类似脊柱侧弯的表现,因此MATN1被列为特发性脊柱侧弯候选
基因
之一。
本文源于网络www.bbcms.net转载
邱勇教授说,MATN1
基因
可作为检测指标,与其他易感
基因
进行组合,有望
开发
出特发性脊柱侧弯易感人群筛查的
基因
诊断
试剂盒,应用于特发性脊柱侧弯的早期筛查及
病情
进展的准确预测,以防止严重脊柱侧弯的发生。
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遗传学
基因
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