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遗传病的特征
发布时间:2007-07-30 转载:
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孕期知识
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文章是:
遗传病的特征
,遗传病,主要是遗传物质——由DNA构成的基因和染色体异常引起的疾病。基因异常称基因突变,染色体异常称染色体畸变,因此,遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起...,以下是完整【
遗传病的特征
】原文:
遗传病
,主要是
遗传物质
——由DNA构成的
基因
和
染色体
异常
引起的
疾病
。
基因
异常
称
基因
突变,
染色体
异常
称
染色体
畸变
,因此,
遗传病
也可定义为主要由
基因
突变或
染色体
畸变
引起的
疾病
。可
遗传病
未必都是
代代相传
的
疾病
,它有
先天性
、
家族
性、罕见性、终生性四大特征。“
先天性
”是指
遗传病
大多数“与生俱来”,但并非全部。但要特别注意划分“先天”“后天”的界线。
遗传学
上只把存在于
精子
、
卵子
和
受精卵
中的
因素
看作“
先天性
”
因素
。包括整个
胚胎
期间的各种宫内
因素
和
胎儿
出生后的各种
环境
因素
,都是“后
天性
”
因素
,由这些
因素
引起的
疾病
,都是“后天
性疾病
”。例如,在
妊娠
期间,
孕妇
受到某些
病毒
感染
、接受X光线照射或服用某些能引起
胎儿
畸形
作用的
药物
,都有导致
胎儿
异常
的危险,习惯上把这类
胎儿
异常
全都划入“
先天性
异常
”之列。但根据
遗传学
标准,这些
疾病
不属于
遗传性
疾病
,甚至不能算是严格意义上的“
先天性
疾病
”。只有把由
精子
、
卵子
或
受精卵
的
缺陷
所引起的
疾病
称之为“
先天性
疾病
”,这个意义上的“
先天性
”,是大多数
遗传病
的一大特征。
疾病
的“
家族
性”,是指某种病在
患者
家族
中的
发病率
比群体中的平均
发病率
高。“
家族
性”是大多数
遗传病
的另一特征。例如,某些
视网膜
母
细胞
瘤是
遗传性
的,还有
遗传性
甲状腺
肿和
家族
性
结肠
息肉
等。但是,同一
家族
中出现几个甚至多个同种
疾病
的
患者
,未必能说明该病具有
遗传性
。例如,
结核
和
肝炎
有可能累及数名
家族
成员,但这是
传染
而不是
遗传
,发病者是受到同种有害
环境
因素
的伤害所致。绝大多数直接由
遗传
决定的典型的
遗传病
,都是罕见甚至极罕见的
疾病
,故“罕见性”是典型
遗传病
的又—特征。即使在
遗传病
中属于
发病率
最高之列的“先天愚型”,在
新生儿
中的
发病率
也仅六百分之一左右。至于由
遗传
基因
缺陷
引起的
先天性
代谢
缺陷
病,
发病率
常低到数十万分之一。但是,这里说的“罕见性”,是就某种单独的
遗传病
而言,若就所有
遗传病
的总体而言,就决非“罕见”了。已知的人类
遗传病
多达3550种,所以
遗传病
的总
发病率
相当可观。这就是当前世界医学界对
遗传性
疾病
予以特殊关注的原因之一。
遗传性
疾病
的“终生性”指它至今还无法
根治
,基本上“一病定终身”。因为
遗传病
的根本病因在于
遗传物质
的
缺陷
,而至今尚无
纠正
有
缺陷
的
致病
基因
或
染色体
的有效办法。但随着“
遗传
工程”技术的发展,
根治
遗传病
不再是可望而不可及的幻想,不久将来它将变为现实。摘自《0-6岁
小儿
养育手册》
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遗传物质
代代相传
染色体
遗传病
遗传
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